Возможность проводить определенные тесты и скрининги на дому становится все более популярной и эффективной за последние пару лет, и это особенно актуально для домашнего генетического тестирования напрямую с потребителем.

В 2018 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило проведение домашнего ДНК-теста на предмет генетических мутаций, связанных с раком молочной железы и/или яичников. Этот специальный тест предназначен для того, чтобы узнать, есть ли у вас определенные генетические мутации, которые значительно повышают риск развития рака молочной железы. Но кому следует полагаться на такой тест? И могут ли результаты точно сказать вам, разовьется ли у вас рак молочной железы в будущем?

"Хотя самотестирование легко выполнить и его можно удобно делать, не выходя из дома, его польза ограничена", предупреждает специалист по раку молочной железы Шимоли Барот, доктор медицинских наук.

Доктор. Баро объясняет, как работает одобренный FDA домашний ДНК-тест на рак молочной железы, кому следует его искать, а также рассказывает о других альтернативах, которые вы, возможно, захотите рассмотреть.

Как проверить наличие гена рака молочной железы дома

Генетическое тестирование на наследственный рак молочной железы и яичников направлено конкретно на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Мутации гена BRCA вызывают гораздо более высокий риск рака молочной железы и/или яичников, чем тот, который наблюдается в общей популяции. Эти мутации наследуются, то есть передаются от ваших биологических родителей и могут передаваться в вашей семье.

Для проведения ДНК-теста на дому не требуется рецепт, его можно заказать онлайн и необходимо предоставить образец слюны. Лаборатория анализирует ДНК клеток вашей слюны в поисках трех патогенных вариантов генов BRCA (два в BRCA1 и один в BRCA2).

Насколько точен тест?

Известно не менее 1000 мутаций BRCA. Но одобренный FDA генетический тест BRCA на рак молочной железы специально ищет три «мутации-основателя», которые наиболее распространены у людей ашкеназского или восточноевропейского еврейского происхождения. Эти три мутации обычно не наблюдаются за пределами этих популяций.

Если вы ашкенази по происхождению, вероятность возникновения мутации гена BRCA1 или BRCA2 составляет тревожную цифру: 1 из 40 по сравнению с 1 из 400–500 для население в целом.

«Самотестирование ДНК — довольно хороший метод проверки для большинства людей еврейского происхождения ашкенази, но он может оказаться недостаточным», — отмечает доктор Барот.

Хотя домашние тесты выявляют мутации BRCA1 и BRCA2, на долю которых приходится от 80% до 90% мутаций, вызывающих рак, наблюдаемых в еврейской общине, он не оценивает другие гены высокого риска, включая другие гены BRCA и мутации генов, не относящихся к BRCA, связанные с высоким риском рака молочной железы. Он также не учитывает негенетические факторы, которые могут повысить риск развития рака молочной железы.

«Кроме того, в семьях могут быть общие другие, менее важные гены или воздействия окружающей среды, которые способствуют риску, даже если конкретная мутация гена не идентифицирована», — утверждает доктор Баро. «Таким образом, пациенты, чьи домашние тесты ДНК оказались отрицательными, все равно могут получить пользу от МРТ-скрининга или профилактического лечения».

Если вы являетесь евреем-ашкенази по происхождению и у вас в семье есть рак молочной железы, домашний тест по-прежнему является отличным ресурсом. Но если эти факторы к вам неприменимы, домашний тест может оказаться не таким важным, как более тщательное генетическое тестирование у врача.

Что это означает, если у вас положительный результат теста на мутацию BRCA?

Если у вас положительный результат теста на мутацию BRCA, поделитесь своими результатами с врачом, который сможет определить план действий по снижению риска развития рака молочной железы. Положительный результат теста не означает, что у вас разовьется рак, но он определенно увеличивает ваши шансы. Во многих случаях ваш лечащий врач может предложить пройти дополнительное генетическое тестирование или генетическую консультацию, чтобы подтвердить результаты вашего теста и любые другие генетические мутации, которые могут у вас возникнуть.

Что это значит, если ваш результат теста на мутацию BRCA окажется отрицательным?

Если ваш домашний тест окажется отрицательным, это не исключает возможности наличия других генетических мутаций, повышающих риск развития рака. Это также не исключает возможности развития рака в будущем. Если ваш тест отрицательный и у вас есть семейный анамнез рака молочной железы, вам следует поговорить со своим врачом о других скринингах на рак, которые вы можете пройти, чтобы оценить свой уровень риска.

Следует ли вам обратиться к генетическому консультанту?

Доктор.
Баро рекомендует обратиться к генетическому консультанту независимо от происхождения, если у вас есть:

Серьезный личный или семейный анамнез рака молочной железы.

Любой личный или семейный анамнез рака яичников, рака груди у мужчин или рака поджелудочной железы.

Генетический консультант может помочь вам понять, какой тест лучше, предвидеть возможные результаты, обсудить стратегии снижения риска и интерпретировать результаты теста.

Наличие генной мутации не означает, что вы заболеете раком; это только означает, что у вас повышен риск заболевания раком. Варианты управления риском включают более тщательное наблюдение, рассмотрение возможности приема лекарств для снижения риска или даже проведение операций по снижению риска.

«Обнаружение, что вы находитесь в группе высокого риска развития рака молочной железы или яичников, вызывает беспокойство, но это также открывает вам лучший путь вперед», - успокаивает доктор Баро. «Важно заранее связаться с поставщиком медицинских услуг, к которому вы сможете обратиться позже, особенно если новости плохие. Я думаю, этого очень не хватает при домашнем тестировании».

Анонсы наших новых статей в Телеграме

Read More