5 способов справиться с симптомами гипофосфатазии
Гипофосфатазия (ГПП) — это генетическое заболевание, которое, по оценкам, в тяжелой форме встречается у 1 из 100 000 новорожденных. По данным MedlinePlus, более легкие случаи заболевания у детей и взрослых встречаются чаще. Симптомы ГПП могут появиться в любом возрасте, от рождения до взрослой жизни, и могут оказывать легкое или значительное влияние на повседневную жизнь, в зависимости от тяжести состояния. HPP ухудшает минерализацию или кальцификацию зубов и костей, что может привести к потере зубов и сделать кости слишком мягкими и склонными к переломам или деформации. Как симптомы HPP могут различаться. Тяжесть HPP различна у разных людей, отчасти потому, что она может наследоваться по-разному, а генетический вариант может влиять на людей по-разному. Это означает, что даже среди членов семьи, у которых положительный результат теста на этот вариант, начало, симптомы и тяжесть заболевания могут различаться. «ГПП вызывается вариантом гена ALPL, и он может передаваться как доминантным, так и рецессивным способом», — говорит Кэтрин Дахир, доктор медицинских наук, врач Медицинского центра Университета Вандербильта и профессор медицины в отделении диабета. и эндокринология в Медицинском центре Университета Вандербильта (VUMC) в Нэшвилле, штат Теннесси. «Люди с двумя генными мутациями — одной от мамы и одной от папы — как правило, страдают более тяжелым заболеванием, в то время как люди с одной мутацией или аутосомно-доминантным типом, как правило, имеют более легкую версию, которая проявляется в более позднем возрасте». По словам Джилл Симмонс, доктора медицинских наук, педиатра и профессора педиатрии в отделении детская эндокринология и диабет в ВУМЦ. И доктор Симмонс, и доктор Дахир являются ведущими экспертами по этому редкому заболеванию.
У детей, у которых ГПП развивается после младенчества, симптомы все еще могут быть значительными, хотя и менее серьезными, включая раннюю потерю зубов, задержку развития двигательных навыков, слабость и боль. «Но у некоторых детей на самом деле никаких последствий практически нет, и они могут только потерять зубы», — говорит Симмонс. Вот более детальный взгляд на некоторые признаки и симптомы HPP. У младенцев они могут включать: Короткие конечности Грудь неправильной формы Мягкие кости черепа Плохое питание Неспособность набрать вес Проблемы с дыханием Повышенный уровень кальция в крови, который может вызвать рвоту и проблемы с почками У детей и взрослых они могут включать: Преждевременную потерю молочные зубы Низкий рост Искривленные ноги Сбитые колени, когда колени сгибаются внутрь друг к другу, даже когда ступни раздвинуты друг от друга Увеличенные запястья и голеностопные суставы Аномальная форма черепа Размягчение костей Повторяющиеся переломы, особенно костей стопы и бедра Хроническая боль от переломов и воспалений в суставах. Потеря взрослых зубов.
Способы борьбы с симптомами HPP. Лечение HPP будет частично зависеть от того, насколько значимы ваши симптомы (или вашего ребенка), но в целом следующие шаги могут помочь: 1. Работайте с командой специалистов. Поскольку ГПП имеет множество симптомов и осложнений, лечение требует многопрофильной команды. Это может включать в себя сочетание следующих специалистов: педиатра, эндокринолога, генетика, ревматолога, хирурга-ортопеда, пародонтолога или хирурга-стоматолога, генетического консультанта и специалиста по лечению боли. Также рекомендуется начинать регулярную стоматологическую помощь с самого раннего возраста. По словам Симмонса, когда дети с ГПП становятся взрослыми (в возрасте от 18 до 21 года), «важны программы перехода из педиатрической клиники во взрослую клинику, чтобы они научились справляться со своим заболеванием самостоятельно». 2. Воспользуйтесь физиотерапией и трудотерапией. В зависимости от того, насколько мобильность зависит от HPP, могут помочь такие устройства, как трость, ходунки или инвалидная коляска, а также модификации дома, такие как пандус для инвалидной коляски. «Очень важно работать со специализированным физиотерапевтом или эрготерапевтом, чтобы помочь вам определить ваши потребности, а также работать с физиотерапевтом над силой и физической подготовкой», — говорит Дахир. «Я действительно не могу [достаточно] подчеркнуть важность работы с квалифицированным физиотерапевтом на протяжении всей вашей жизни». 3. Примите меры для защиты здоровья костей. Хотя может показаться, что добавки с кальцием или витамином D будут важны при HPP, Симмонс говорит, что это не обязательно так. «Те, у кого есть HPP, должны потреблять нормальное количество витамина D и кальция, как и люди без гипофосфатазии», — говорит она. Обычно рекомендуется принимать 1000 миллиграммов (мг) кальция в день и 600 международных единиц (МЕ) витамина D. Для женщин после менопаузы целевая норма кальция увеличивается до 1200 мг в день. Кроме того, выполнение упражнений с весовой нагрузкой столько, сколько вы (или ваш ребенок) можете вытерпеть, также помогает укрепить кости. Хотя и кальций, и витамин D важны для здоровья костей, если у вас есть HPP, поговорите со своим врачом, прежде чем принимать их в качестве добавок, чтобы убедиться, что вы получаете то, что вам нужно, не переусердствуя, что может иметь негативные последствия.
По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), также важно избегать класса препаратов от остеопороза, называемых бисфосфонатами, которые могут ухудшить HPP. Это может быть проблемой у взрослых, поскольку ГПП иногда ошибочно принимают за остеопороз, говорит Дахир. 4. Поговорите со своим врачом о лекарствах. Если диагноз поставлен до 18 лет, заместительная ферментная терапия может быть вариантом уменьшения симптомов. Поскольку боль в костях часто встречается при ГПП, нестероидные противовоспалительные средства (НПВП) также могут помочь, хотя они требуют осторожности и контроля, чтобы убедиться, что они не используются слишком часто или слишком долго. 5. Ищите ресурсы и поддержку. Есть несколько ресурсов, которые рекомендуют Дахир и Симмонс. Для получения информации о HPP посетите NORD и Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Фонд MAGIC — это некоммерческая организация, предоставляющая услуги поддержки семьям, пострадавшим от условий, влияющих на рост ребенка, включая HPP. А Soft Bones предлагает общественную поддержку семьям, пострадавшим от ГЭС. Генетический консультант или специалист по психическому здоровью также могут оказаться полезными. Хотя HPP часто является проблемой для отдельных лиц и семей, управление, поддержка и работа с командой специалистов могут иметь большое значение.