Системный мастоцитоз — редкое заболевание крови, при котором в различных частях тела накапливается слишком много тучных клеток. Запущенные формы системного мастоцитоза имеют более выраженную симптоматику и в некоторых случаях могут переходить в формы рака.
Обзор Обзор Что такое прогрессирующий системный мастоцитоз? Тучные клетки, обнаруженные в соединительной ткани по всему телу, представляют собой тип лейкоцитов, которые помогают иммунной системе правильно функционировать и защищают от болезней. Эти клетки первыми реагируют, когда аллергены и другие захватчики атакуют организм. Они необходимы для иммунного ответа, но в избытке могут вызвать ряд симптомов и осложнений. При срабатывании тучные клетки выделяют химические вещества, такие как гистамин и гепарин, которые могут вызывать признаки и симптомы, похожие на аллергическую реакцию. При системном мастоцитозе тучные клетки аномально размножаются в коже, костном мозге, пищеварительном тракте, печени, селезенке или других органах. У большинства людей с системным мастоцитозом наблюдаются легкие симптомы, которые можно купировать с помощью лекарств и изменения образа жизни. Но в редких случаях системный мастоцитоз прогрессирует до запущенного системного мастоцитоза, который вызывает симптомы, которые труднее контролировать и может перерасти в рак. Мастоцитоз. Системный мастоцитоз можно разделить на три типа: вялотекущий системный мастоцитоз (ИЗМ), костномозговой мастоцитоз и тлеющий системный мастоцитоз (ССМ). Когда заболевание прогрессирует до поздней стадии, его подразделяют на различные типы в зависимости от степени заболевания и наличия дополнительных состояний, таких как лейкемия или другие гематологические (связанные с кровью) заболевания. К расширенным вариантам системного мастоцитоза относятся: СМ с сопутствующим гематологическим новообразованием (СМ-АН). Этот тип системного мастоцитоза возникает, когда чрезмерный рост тучных клеток сочетается с другим заболеванием крови, например, миелопролиферативным заболеванием (состоянием, при котором костный мозг вырабатывает слишком много тучных клеток). много клеток крови) или острый миелолейкоз Агрессивный системный мастоцитоз (АСМ) Агрессивный системный мастоцитоз характеризуется повышенным количеством тучных клеток, которые инфильтрируют такие органы, как печень, селезенка, костный мозг, лимфатические узлы и тонкий кишечник. АСМ может быстро ухудшиться и привести к тяжелым симптомам, дисфункции или недостаточности органов. Иногда это может стать тучноклеточным лейкозом. при этом в костном мозге и крови обнаруживается слишком много незрелых тучных клеток. Это может произойти у людей с агрессивным системным мастоцитозом, но также может возникнуть у людей без ранее существовавшего системного мастоцитоза. мастоцитоз.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629bb63c352-827d-4614-802a-28674 46b3985e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e5976296a040f99-2736-452a-8aa9-670f0dd01d09 Тучноклеточная саркома (MCS) Тучноклеточная саркома представляет собой солидную опухоль, состоящую из аномальных тучных клеток, которая поражает ткани организма, чаще всего кости, пищеварительный тракт, лимфатические узлы, кожу, селезенку и печень. Тучноклеточная саркома встречается очень редко и может развиваться у людей с уже существовавшим мастоцитозом или без него.
Симптомы распространенного системного мастоцитоза Симптомы распространенного системного мастоцитоза могут широко варьироваться и зависеть от количества тучных клеток и места их расположения, говорит Джейсон Готлиб, доктор медицинских наук, профессор гематологии Медицинской школы Стэнфордского университета и гематолог из Стэнфорда. Здравоохранение, оба в Стэнфорде, Калифорния. Например, если аномальные тучные клетки накапливаются в желудке, они могут производить слишком много желудочной кислоты и вызывать язвы. Эпизоды анафилаксия, характеризующаяся приливами, обмороками, желудочно-кишечными симптомами, низким кровяным давлением и учащенным сердцебиением, потенциально опасна для жизни. Проблемы с кожей. Люди могут испытывать поражения, сыпь, крапивницу или зуд, особенно на коже. Эти симптомы возникают из-за того, что тучные клетки выделяют гистамин, который вызывает реакцию кожи. Желудочно-кишечные проблемы: боль в животе, тошнота, рвота, диарея или кислотный рефлюкс часто возникают из-за избытка тучных клеток в пищеварительном тракте. Усталость и слабость. Люди могут чувствовать себя утомленными даже после полноценного ночного сна, что может мешать повседневной деятельности. Проблемы с дыханием: могут возникнуть свистящее дыхание, затрудненное дыхание или кашель, вызванный избытком тучных клеток в легких или дыхательных путях.
Боль в костях или переломы. Чрезмерное накопление тучных клеток в костях может привести к боли или даже переломам, поскольку костная структура становится ослабленной.
Причины и риски Факторы прогрессирующего системного мастоцитоза Причины Системный мастоцитоз часто вызывается изменениями (мутациями) в гене KIT, который отвечает за регуляцию роста и функции тучных клеток. Этот дефект гена KIT обычно не наследуется. «Суть в том, что к этому не существует известной и очевидной предрасположенности», — говорит доктор Готлиб. По его словам, по сути, это случайное развитие мутации KIT у людей, у которых со временем развивается явное, клинически очевидное заболевание. «Это похоже на многие виды рака. Хотя есть некоторые [генетические мутации, которые, как известно, повышают риск возникновения определенных] видов рака, например, BRCA при раке молочной железы, которые передаются по наследству, большинство видов рака в основном представляют собой приобретенные генетические мутации, которые в конечном итоге заставляют клетку превращаться из нормальной в злокачественную», — говорит он. . Мастоцитоз ничем не отличается: у человека развивается мутация, а в некоторых случаях помимо KIT возникают и другие мутации, которые приводят к развитию мастоцитоза, говорит Готлиб.
Диагностика распространенного системного мастоцитоза Диагностика распространенного системного мастоцитоза может быть сложной задачей из-за широкого спектра симптомов, которые совпадают с симптомами других состояний. «Это очень редкое заболевание, и многие врачи недостаточно знакомы с этим заболеванием, чтобы распознать его. Из-за этого многим людям годами не ставят диагноз», — говорит Готлиб. Обычно врачи начинают с физического осмотра и тщательного изучения симптомов. При подозрении на мастоцитоз можно использовать несколько диагностических тестов. Анализы крови. Повышенные уровни определенных маркеров, таких как триптаза (белок, выделяемый тучными клетками), могут указывать на мастоцитоз. Биопсия костного мозга: берется образец костного мозга для проверки на наличие аномальных тучных клеток. Часто это один из наиболее точных тестов для диагностики распространенного системного мастоцитоза. Генетическое тестирование. Тесты на выявление мутаций в гене KIT могут помочь подтвердить диагноз системного мастоцитоза. Сканирование костей: денситометрия костей может быть проведена для выявления остеопороза, а визуализация скелета при подозрении на прогрессирующий системный мастоцитоз может выявить другие аномалии костей. Визуализирующие исследования: КТ, МРТ или ультразвук могут использоваться для проверки увеличения органов, особенно печени или селезенки, что может произойти в запущенных случаях системного заболевания. мастоцитоз.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629b4504d4b-1bcd-44af-82e9-536a5bb2cc0d Существуют определенные критерии, такие как нарушение или потеря функции органа или определенный процент циркулирующих тучных клеток, которые определяют, есть ли у человека развитая системная мастоцитоз. мастоцитоз.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e5976292b3cae04-60bb-4246-8f9a-5699e2263da9
Лечение распространенного системного мастоцитоза Лечение Лечение распространенного системного мастоцитоза направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений, а не на лечение заболевания. Поскольку системный мастоцитоз является редким и сложным заболеванием, планы лечения строго индивидуализированы и могут включать комбинацию подходов, включая управление симптомами и новые таргетные методы лечения, которые помогают людям жить дольше и могут даже изменить течение заболевания. Лекарства, используемые для лечения системного мастоцитоза на поздней стадии, включают: Антигистаминные препараты: их часто назначают для лечения таких симптомов, как зуд, крапивница и желудочно-кишечный дискомфорт, вызванный выбросом гистамина. Бисфосфонаты: используются для лечения остеопороза. Кортикостероиды: они могут уменьшить воспаление и контролировать симптомы, особенно в более тяжелых случаях. Обезболивающие: как безрецептурные, так и рецептурные обезболивающие могут облегчить боль. Ингибиторы протонной помпы: помогают при язвенной болезни, которая может возникнуть при системном мастоцитозе. Кромолин натрия: может облегчить боль в животе и диарею. Адреналин: для лечения анафилаксии используется набор для самостоятельной инъекции адреналина. Людям с мастоцитозом рекомендуется всегда иметь при себе два самоинъектора. Моноклональные антитела. Людям с рецидивирующей анафилаксией или анафилаксией, не реагирующей на лечение, можно использовать моноклональные антитела, особенно омализумаб. Ингибиторы тирозинкиназы: «Эти препараты очень эффективны в уменьшении и уничтожении количества тучных клеток, снижении повышенного уровня триптазы, а иногда и в устранении повреждения органов», — говорит Готлиб. [Они] «действительно изменили лечение распространенного системного мастоцитоза», — говорит он. Ингибиторы тирозинкиназы включают следующее: Мидостаурин (Ридапт) был первым препаратом, одобренным Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения распространенного системного мастоцитоза.
Авапритиниб (Айвакит) был одобрен для лечения распространенного системного мастоцитоза в 2021 году. Мезилат иматиниба (Гливек) может быть полезен при типах системного мастоцитоза с некоторыми редкими KIT. mutations.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e59762907046662-ed95-4144-b01b-7563da2584e5 Трансплантация костного мозга: на данный момент это единственное потенциальное лекарство от мастоцитоза. В некоторых случаях можно рассмотреть возможность трансплантации костного мозга, если у пациента есть донор и если он действительно нуждается в трансплантации, говорит Готлиб. Химиотерапия. Исторически до того, как было показано, что более таргетная терапия более эффективна, химиотерапию использовали, чтобы попытаться уничтожить тучные клетки в запущенных случаях. По словам Готлиба, для эффективного лечения крайне важно найти медицинскую команду, имеющую опыт лечения прогрессирующего системного мастоцитоза. Вы можете попросить своего лечащего врача направить вас в центр передового опыта по мастоцитозу, который может предоставить доступ к новейшим методам лечения и, возможно, клиническим испытаниям. Исследования распространенного системного мастоцитоза продолжаются, и новые методы лечения могут означать улучшение результатов в будущем.
Профилактика прогрессирующего системного мастоцитоза Профилактика Не существует известного способа предотвратить генетические мутации, вызывающие мастоцитоз.
Изменения образа жизни для борьбы с прогрессирующим системным мастоцитозом Изменения образа жизни Наиболее значимое изменение образа жизни при распространенном системном мастоцитозе — это избегать триггеров, которые могут привести к воспалению и повреждению органов. Триггерами могут быть: Трение или трение кожи. Упражнения и физическая активность. Укусы насекомых (например, муравьев), ос и животных. Алкоголь. Острая пища. Некоторые лекарства, включая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), миорелаксанты и анестезия. Внезапные изменения температуры. Изменения в питании Хотя текущие рекомендации не предлагают какой-либо специальной диеты для людей с запущенным системным мастоцитозом, некоторые эксперты рекомендуют диету с низким содержанием гистамина. Это может означать сокращение потребления продуктов с высоким содержанием гистамина, включая авокадо, цитрусовые, сухофрукты, помидоры, шпинат, консервированную или копченую рыбу, выдержанный или твердый сыр, алкоголь, яйца, орехи, колбасные изделия, шоколад и остатки еды. особенно те, которые содержат мясо).e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629e3c4585d-7937-490e-b56c-c0086ca13ab9 Gotlib рекомендует придерживаться здоровой и сбалансированной диеты.
Прогноз и перспективы Прогноз и перспективы Многие люди, у которых мастоцитоз не запущенной стадии, могут иметь почти нормальную продолжительность жизни, говорит Готлиб. Прогноз для людей с распространенным системным мастоцитозом зависит от нескольких факторов, включая степень накопления тучных клеток, пораженные органы и общее состояние здоровья человека. По словам Готлиба, в зависимости от типа распространенного системного мастоцитоза у человека ожидаемая продолжительность жизни может варьироваться от менее шести месяцев у людей с очень запущенным заболеванием до трех-четырех лет для других подтипов. Прогноз для большинства людей улучшается благодаря новым методам лечения. Ингибиторы тирозинкиназы не только помогают облегчить симптомы, но есть также некоторые признаки того, что лекарства изменяют траекторию заболевания, говорит Готлиб. «Пациенты, которые раньше умирали в течение нескольких месяцев или лет, похоже, живут дольше при таком лечении», — говорит он.
Осложнения прогрессирующего системного мастоцитоза. Осложнения. Прогрессирующий системный мастоцитоз может привести к ряду серьезных осложнений, таких как следующие. Анафилаксия. Эта тяжелая аллергическая реакция требует немедленной медицинской помощи. Повреждение органов. Со временем накопление тучных клеток в таких органах, как печень, селезенка или костный мозг, может привести к дисфункции и недостаточности органов. Переломы костей Остеопороз и ослабление костей могут быть результатом аномальной активности тучных клеток. Заболевания крови. К ним могут относиться плохая свертываемость крови и анемия.
Исследования и статистика Исследования и статистика Системный мастоцитоз встречается нечасто. По оценкам, около 1 из 10 000 человек в Соединенных Штатах страдает этим заболеванием. составлять от 5 до 7 человек на миллион.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629d2568c47-aaef-49e6-b4fd-bd7a197d0407 Кажется, нет разницы в количестве мужчин и женщин, и не было обнаружено никакой расовой или этнической принадлежности. По словам Готлиба, они относятся к группе повышенного риска.
Сопутствующие состояния Сопутствующие состояния Прогрессирующий системный мастоцитоз может привести к ряду осложнений. Пептическая язвенная болезнь Люди с мастоцитозом подвергаются более высокому риску развития пептической язвы, возможно, вызванной более высоким уровнем гистамина.
Пигментная крапивница. Это заболевание кожи развивается у многих людей с системным мастоцитозом. Это похоже на приподнятые участки коричневатой кожи, которые жалят или зудят при контакте или изменении температуры. Остеопороз Агрессивный системный мастоцитоз связан с потерей костной ткани и остеопорозом. Депрессия, тревога и проблемы с памятью Они часто встречаются у людей с запущенным системным мастоцитозом. В некоторых случаях проблемы с памятью или затуманивание сознания могут быть связаны с приемом множества лекарств, говорит Gotlib.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e5976290a6a1081-ab12-45fb-a2cf-f1ebba0f7f99.
Поддержка людей с распространенным системным мастоцитозом. Жизнь с распространенным системным мастоцитозом чрезвычайно сложна. «Часто это означает жить с усталостью, болью и другими состояниями, вызванными раком», — говорит Готлиб. Поддержка доступна. Люди могут получить пользу от общения с другими людьми, которые понимают их опыт. Группы поддержки, как личные, так и онлайн, создают чувство общности и могут быть ценным ресурсом для разработки стратегий преодоления трудностей, эмоциональной поддержки и информации о новых методах лечения. Общество лейкемии и лимфомы. У этой некоммерческой организации есть онлайн-инструмент для поиска групп поддержки в вашем районе, а также программа взаимной поддержки для тех, у кого диагностирован рак крови. CANCER Care Эта национальная организация предоставляет бесплатные услуги поддержки и информацию людям, живущим с раком. Они предлагают онлайн-группы поддержки, открытые для всех в Соединенных Штатах, Пуэрто-Рико и на территориях США, а также группы поддержки в реальном времени (лично или посредством видеоконференций) для жителей Нью-Йорка и Нью-Джерси. Общество по тучноклеточным заболеваниям Общество по тучноклеточным заболеваниям предлагает разнообразные ресурсы для поддержки пациентов, а также онлайн-инструмент, который поможет вам найти центр передового опыта в вашем регионе.
Системный мастоцитоз Takeaway Advanced — редкое заболевание, при котором в организме накапливается слишком много тучных клеток, и иногда оно перерастает в рак. Симптомы могут варьироваться от кожных реакций до болей в животе, боли в костях или переломов. Новые методы лечения и текущие исследования дают надежду на лучшее лечение симптомов, улучшение качества жизни и замедление прогрессирования заболевания.
Ресурсы, которым мы доверяем Клиника Мэйо: системный мастоцитоз Клиника Кливленда: мастоцитоз Национальная организация по редким заболеваниям: мастоцитоз Общество тучных клеток: системный мастоцитоз Американская академия аллергии, астмы и иммунологии: системный мастоцитоз

Read More