Что вызывает наследственный ангионевротический отек (НАО)?
Наследственный ангионевротический отек (НАО) вызван дефектом гена, который вы унаследовали или развили при зачатии. Эти мутации могут вызывать один из трех типов НАО: НАО типа 1, НАО типа 2 или НАО типа 3. Ключ к пониманию того, что происходит при наследственном ангионевротическом отеке, кроется в названии заболевания. Термин «ангио» происходит от греческого слова «сосуд», в данном случае относящегося к кровеносным сосудам, а слово «отек» означает «отек». Все мутации, вызывающие НАО, в конечном итоге влияют на то, как ваш организм контролирует воспаление, и все они могут привести к серьезному отеку. Невозможно предотвратить или избавиться от НАО, если вы являетесь носителем одной из генетических мутаций, вызывающих его, но вы можете контролировать свои симптомы, выявляя возможные триггеры и принимая назначенные лекарства. ( 1 )
Генетика HAE Наследственный ангионевротический отек (HAE) Причины: несколько генетических мутаций Наследственный ангионевротический отек возникает в результате генетической мутации. Механизм атаки НАО варьируется в зависимости от того, какая у вас генетическая мутация НАО. Известны две мутации — в гене SERPING1 и гене F12 — но ученые подозревают, что существуют и другие, еще не идентифицированные гены, вызывающие НАО. Тип лечения, которое вам назначат, будет зависеть от того, какую мутацию вы несете. Мутации в гене SERPING1 вызывают НАО 1 и 2 типов. Изменения в гене C1NH, также известном как ген SERPING1, вызывают НАО 1 и 2 типов. Ген SERPING1 сообщает организму, как вырабатывать белок, называемый ингибитором C1, который важен для контроля отека. При НАО 1 типа ваш организм не вырабатывает достаточно ингибитора C1. При типе 2 ваше тело вырабатывает достаточно белка, но он не работает должным образом. Без нормального и функционального количества ингибитора C1 организм вырабатывает слишком много брадикинина — белкового пептида. Брадикинин вызывает чрезмерную утечку жидкости через стенки тканей организма, что приводит к воспалению и эпизодам отека. (2, 3, 4) Мутации в гене F12 вызывают НАО 3-го типа. НАО 3-го типа — чрезвычайно редкая форма заболевания, точная распространенность которой неизвестна. Ученые полагают, что некоторые случаи НАО 3 типа вызваны мутациями в гене F12. При НАО типа 3 уровень и функция ингибитора C1 нормальны, но мутация F12 нарушает регуляцию системы, с помощью которой организм вырабатывает белок, называемый фактором свертывания крови XII, который играет роль в стимуляции воспаления и выработке брадикинина. Другие случаи НАО 3-го типа не имеют известных причин. Исследователи полагают, что свою роль играют неопознанные гены. (2,3,4)
Наследственный ангионевротический отек (НАО): как он передается? НАО наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если вы унаследуете одну аномальную копию гена только от одного родителя, этого будет достаточно, чтобы заболеть. Если у вашей мамы или папы НАО, у вас тоже есть шанс заболеть ею. НАО также может развиваться у людей без семейного анамнеза, когда во время зачатия происходит спонтанная мутация гена. (3,4)
Тестирование на НАО. Тестирование на наследственный ангионевротический отек (НАО). Если НАО встречается в вашей семье, возможно, вам стоит подумать о том, чтобы пройти тестирование на него. Или вы можете решить, что хотите, чтобы члены вашей семьи прошли тестирование на наличие у вас этого заболевания. Несмотря на то, что это заболевание вызвано генетической мутацией, генетическое тестирование, анализирующее изменения в генах, не требуется для подтверждения диагноза НАО. Самая простая форма тестирования включает анализ крови, который измеряет уровень ингибитора C1 или то, насколько хорошо этот белок работает в вашем организме, а иногда и другие биомаркеры заболевания в вашем кровотоке. При необходимости генетическое тестирование можно использовать в качестве последующего теста для подтверждения результатов анализа крови. Тестирование на НАО — это личный выбор, и некоторых людей оно может пугать. Но знание того, что у вас есть это заболевание, может помочь вам или вашим близким подготовиться к будущим приступам, позволяя вам заранее воспользоваться профилактическим лечением и взять под контроль свое здоровье. ( 5 )
Симптомы и триггеры. Каковы ранние признаки приступа наследственного ангионевротического отека (НАО)? Большинство приступов НАО возникают, когда ваш организм нуждается в ингибиторе С1, но не может вырабатывать достаточное количество белка или использовать его должным образом. (4) Приступы могут сопровождаться сильным отеком кожи, живота или горла. Хотя трудно предсказать, когда произойдет эпизод НАО, некоторые люди сообщают о симптомах, которые предсказывают проблему. Эти признаки могут появиться за несколько часов или даже за целый день до приступа. Общие признаки приступа НАО включают: (4) Усталость Раздражительность Слабость Тошнота Розовые кольца или сыпь СВЯЗАННО: Вызывает ли стресс ухудшение самочувствия? Признаки, которые никогда не следует игнорировать. Что является триггером приступа наследственного ангионевротического отека (НАО)? Определенные факторы могут спровоцировать приступ НАО. К ним относятся: (4, 6) Стресс. Тревога и стресс могут быть спусковыми крючками. Распространенные заболевания Травма или инфекция, например простуда или грипп, могут вызвать эпизод НАО. Беременность, менструация или кормление грудью Многие женщины сообщают об увеличении количества приступов во время менструации или в другое время, когда у них происходят гормональные изменения.
Лекарственные средства. Такие лекарства, как пероральные контрацептивы и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), связаны с увеличением количества и тяжести эпизодов НАО. Медицинские процедуры Некоторые исследования показали, что приступы после операции являются обычным явлением. Обычно они происходят через 4–30 часов. (4) Стоматологическая процедура также может спровоцировать эпизод НАО. Некоторые люди также сообщают об отеках после занятий такими видами деятельности, как: (6) Печатание или письмо Толкание газонокосилки Работа лопатой Забивание молотком Другие физические нагрузки. СВЯЗАННЫЕ СВЕДЕНИЯ: Дарлин Мининни, доктор философии: вопросы и ответы о благодарности, осознанности, переосмыслении. Избегание наследственного ангионевротического отека (НАО). Это может быть триггером. Невозможно избежать всех триггеров НАО, но есть некоторые шаги, которые вы можете предпринять, чтобы уменьшить вероятность серьезного приступа. Например, постарайтесь снизить уровень стресса. Кроме того, поговорите со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо новые лекарства или проводить хирургическую процедуру, которая может спровоцировать приступ отека. И принимайте все назначенные вам профилактические лекарства. Некоторые люди ведут дневник своих атак. Это поможет вам лучше идентифицировать триггеры.