Исторически транстиретиновый амилоидоз (ATTR) считался редким заболеванием. Но оно затрагивает целых 4 процента афроамериканцев и 1 процент белых американцев, что делает его более распространенным, чем думают люди, говорит Пол Ченг, доктор медицинских наук, кардиолог и член научно-исследовательского института сердечно-сосудистых заболеваний Медицинской школы Стэнфордского университета. в Калифорнии.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e59762900ae223a-43a7-404a-9178-c7d01093946d ATTR возникает, когда белок транстиретин (TTR), который вырабатывается в печени и переносит витамин А и гормоны щитовидной железы по всему телу, разрушается. У всех нас есть TTR, но у некоторых людей «этот совершенно нормальный белок начинает распадаться и образовывать комки, которые откладываются в различных частях тела — по некоторым причинам, которые мы понимаем, и многим из которых мы не знаем», — говорит Прем Соман. , доктор медицинских наук, директор центра сердечного амилоидоза и кафедры Ричарда С. Калиджиури по амилоидозу и сердечной недостаточности в Медицинской школе Университета Питтсбурга и UPMC. Эти отложения (называемые амилоидом) могут повредить органы, обычно сердце (называемое ATTR-CM при кардиомиопатии), периферическую нервную систему (называемое ATTR-PN при периферической невропатии), а также некоторые связки и сухожилия. ATTR может произойти совершенно неожиданно по мере старения людей, но наследственный ATTR передается в семьях из-за наследственной генной мутации, говорит доктор Соман. «Независимо от того, какая область тела поражена, лечение может только остановить прогрессирование заболевания — оно не может обратить вспять ущерб, уже нанесенный амилоидными отложениями», — говорит доктор Ченг. Со временем это повреждение может привести к таким симптомам, как одышка и нерегулярное сердцебиение. ] может назначить вам лечение», — говорит он. Вот почему важно сообщить своим родственникам, если вы обнаружите, что у вас генетическая версия ATTR. Как бы трудно ни было сообщить эту новость, это может помочь членам вашей семьи раньше пройти генетическое тестирование, что поможет им выявить заболевание на самых ранних стадиях. Вот как вести этот трудный, но необходимый разговор. Во-первых, знайте, что вы поступаете правильно. Если родственник никогда не узнает, что у него ATTR, он может потратить годы на размышления о том, что вызывает его симптомы, или ему даже могут ошибочно поставить диагноз другого заболевания. На самом деле, в этом нет ничего необычного: исследования показывают, что для того, чтобы людям поставили диагноз ATTR после появления симптомов, требуется в среднем от двух до шести лет. ATTR могут пропустить даже врачи, многие из которых могут не подозревать об этом сразу. «Сердечная форма обычно проявляется в более позднем возрасте, поэтому у более молодых врачей врачи могут не рассматривать ее как одну из возможных причин появления симптомов», — говорит Ченг. Это приводит к более длительной задержке в диагностике и лечении, позволяя болезни прогрессировать дальше, прежде чем она будет обнаружена. «Если вы сможете выявить заболевание на ранней стадии и если вы сможете вмешаться и ограничить повреждение органов, тогда качество жизни людей [и] будет жить дольше», — говорит Джон Л. Берк, доктор медицинских наук, доцент медицины Бостонского университета Чобанян. и Аведизианская медицинская школа и заместитель директора Центра амилоидоза Бостонского медицинского центра. Поэтому, хотя делиться новостями о вашем генетическом тестировании и диагнозе может быть не самым приятным разговором за обеденным столом, оно того стоит. «Если вы не знаете, что у вас есть риск развития ATTR, вы вряд ли поймете, что покалывание, жжение или онемение пальцев ног — это сигнал, который вам не следует игнорировать», — говорит он. Поговорите со всеми своими родственниками первой степени родства. На сегодняшний день с ATTR связано более 140 вариаций генов, говорит доктор Берк. 4а05 -9b50-8e3e8e597629de80a8fa-9c4f-4cf0-b886-cb241c7716de Все эти генетические варианты наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи, «что означает, что если у человека есть ген и есть дети, около 50 процентов детей, вероятно, будут поражены», говорит Зоман. Это также означает, что половина ваших братьев и сестер могли унаследовать этот ген, говорит он, поэтому «людям важно знать об этом». Поговорите со всеми своими родственниками первой линии о своем диагнозе, — говорит Ченг, — с вашими родителями, братьями, сестрами и детьми, — когда придет время (подробнее об этом ниже). Будьте прямыми, но чуткими. То, как и когда вы сообщите о своем диагнозе, зависит от вашей личной ситуации и предпочтений, но это не тот разговор, который вы хотите вести по прихоти - скажем, когда ваш взрослый ребенок едет на работу. Тщательно продумайте наилучшую обстановку для разговора и язык, который вы хотите использовать. Начните с того, что сообщите им, что вы являетесь носителем генетической вариации, которая может повлиять на них; затем спросите, хотят ли они получить дополнительную информацию, — говорит Берк. Это дает им возможность вежливо отказаться, если они не готовы.
Если они говорят «нет» и ваши отношения с членом семьи позволяют, вы можете рассмотреть возможность мягкого подталкивания, например: «Информация дает людям возможность выявлять болезнь и бороться с ней на самой ранней стадии», — добавляет он. Если они готовы узнать больше, заверьте их, что эти знания будут полезны, поскольку открывают возможности для наблюдения и лечения в случае появления симптомов. «Никому из нас не нравится слышать, что мы можем быть носителями генных мутаций, которые несут значительный риск, но я думаю, что большинство людей хотят сами контролировать свою информацию», — отмечает Ченг. Поощряйте их пройти генетическое тестирование. Если вы разговариваете со взрослыми членами семьи, например, с братьями и сестрами, следующим шагом будет побудить их пройти генетическое тестирование, чтобы увидеть, являются ли они носителями вариации гена ATTR. Если у вас есть маленькие дети, эксперты обычно рекомендуют подождать, пока они «достаточно подрастут, чтобы полностью осознать и справиться с последствиями положительного результата», — говорит Берк. Чем ближе ваши родственники подходят к тому возрасту, в котором вы были, когда у вас появились симптомы, тем важнее для них пройти обследование. Таким образом, их врач будет знать, нужно ли им следить за симптомами. Ваши родственники также могут рассмотреть возможность генетического тестирования, если они думают о рождении детей. «Существует возможность проводить селекцию эмбрионов и предимплантационное генетическое тестирование, чтобы отобрать эмбрионы, не несущие мутации», — говорит Берк. Хотя этот выбор не всем удобен, некоторые родители находят «душевное спокойствие, которое они получают, воспитывая детей, которым не придется сталкиваться с болезнью и возможным пожизненным лечением, действительно значимым». Поощряйте их продолжать заботиться о себе Не у всех, кто является носителем мутации, развивается ATTR — и это важное и обнадеживающее напоминание, которым следует поделиться с членами семьи. «Их первая реакция [часто]: «Я обречена», — говорит Берк. Исследователи пока не знают, почему некоторые люди заболевают, а другие нет, но сейчас невозможно сказать, у кого появятся симптомы, а у кого нет. Иногда у людей возникает искушение отказаться от генетического тестирования или дальнейшего наблюдения, потому что они не думают, что с ними это произойдет, говорит Берк. Но важно работать с сострадательным врачом, который находит время, чтобы объяснить, как действует болезнь и методы лечения», — говорит он. «Я думаю, что это в некотором роде расширяет возможности пациентов», — говорит он. «Это повышает их приверженность и соблюдение режима лечения». Сообщите им, что их врачи могут следить за симптомами. Поскольку у людей с положительным результатом теста на ATTR не всегда развивается заболевание, у ваших родственников могут никогда не появиться симптомы или осложнения. В этом случае вы можете напомнить им, что их врачи этого не сделают. «Не делайте ничего, кроме генетического секвенирования, если только не возникнут какие-либо симптомы», — говорит Ченг. Если у них все же возникнет одышка, нерегулярное сердцебиение, проблемы с сухожилиями или связками или другие симптомы ATTR, «врач всегда должен подумать: «Может ли это быть причиной». ATTR в действии?» и проведите соответствующие проверочные тесты», — добавляет он. Однако всякий раз, когда вы решите поделиться новостями, вашей целью должно быть напоминание им, что вы говорите, потому что вы заботитесь о них. Вы хотите, чтобы они могли принимать обоснованные решения относительно своего здоровья. Вы семья — и вы в этом вместе. Вывод Возможно, вам будет трудно поговорить с семьей о наследственном амилоидозе ATTR, но это позволит вашим близким заболеть. осознанные шаги для защиты своего здоровья. Если вы поделитесь своим диагнозом, члены семьи смогут пройти генетическое тестирование и провести раннее наблюдение, что ускорит диагностику и лечение, если это необходимо. Чем раньше ваши родственники узнают, что у них может быть амилоидоз ATTR, тем больше у них шансов справиться с любыми потенциальными проблемами со здоровьем.

Read More