По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ), также называемый ювенильным хроническим миелогенным лейкозом (ЮХМЛ) или хроническим миеломоноцитарным лейкозом детства, является редкой формой рака крови, поражающей детей в возрасте до 4 лет. . Моноциты — это тип лейкоцитов, которые составляют от 5 до 10 процентов клеток в нашей крови. Они производятся в костном мозге, а затем попадают в нашу кровь, ткани и органы, чтобы бороться с инфекциями и работать с другими клетками иммунной системы. ЮММЛ возникает, когда происходит неконтролируемый рост моноцитов и миелоцитов, другого типа лейкоцитов. Эти клетки обычно выглядят аномальными и не полностью созревшими. Эти незрелые клетки называются бластами. При лейкемии бласты не обеспечивают защиты от инфекций и могут увеличить риск повторного заражения вашего ребенка и длительного периода выздоровления. Со временем миелоциты, моноциты и бласты вытесняют здоровые клетки, в том числе: Эритроциты. Эти клетки переносят кислород к тканям организма и транспортируют углекислый газ в легкие, откуда он выдыхается. Лейкоциты. Эти клетки помогают организму бороться с инфекциями. Тромбоциты. Эти клетки помогают крови свертываться, предотвращая кровотечение. По данным Cancer Research UK, ЮММЛ встречается несколько чаще у мальчиков, чем у девочек. По оценкам Общества лейкемии и лимфомы, около 50 детей в Соединенных Штатах ежегодно получают диагноз ЮММЛ, что составляет от 1 до 2 процентов всех случаев детской лейкемии.
Причины JMML и факторы риска Причины Исследователи не знают точную причину большинства случаев детской лейкемии, поскольку у большинства детей нет известных факторов риска на момент постановки диагноза, по данным Американского онкологического общества (ACS). Определенные генетические нарушения связаны с повышенным риском развития лейкемии. Одним из них является нейрофиброматоз 1 типа, заболевание, вызывающее опухоли головного, спинного мозга или нервов. По данным Общества лейкемии и лимфомы, около 15 процентов детей с ЮММЛ имеют это генетическое заболевание. У детей с синдромом Нунан, вызванным мутацией гена, может развиться JMML-подобное состояние. Это редкое заболевание присутствует с рождения и, помимо других признаков, вызывает короткую шею, низкий рост и пороки сердца. Некоторые исследования показывают, что чрезмерное употребление алкоголя во время беременности может увеличить риск развития лейкемии у ребенка.
Признаки и симптомы ЮММЛ. Симптомы. Если у вашего ребенка ЮММЛ, у него могут развиться: Анемия. Это результат того, что в организме не хватает эритроцитов из-за чрезмерного роста лейкозных клеток в костном мозге. Дети с анемией могут иметь учащенное сердцебиение, быть более утомленными и выглядеть бледными. Рецидивирующие инфекции. У некоторых детей могут наблюдаться неспецифические симптомы инфекции, такие как лихорадка и усталость, и для выздоровления им может потребоваться больше времени. Увеличение лимфатических узлов Лейкозные клетки часто накапливаются в лимфатических узлах, вызывая отек лимфатических узлов на шее, груди или под мышками. Затруднение дыхания Клетки лейкемии могут собираться в тимусе — железе, расположенной в грудной клетке между легкими и отвечающей за выработку лейкоцитов. Это может вызвать затруднение дыхания, и вашему ребенку может потребоваться немедленная медицинская помощь, если он кашляет или хрипит. Боль в животе. Это часто встречается у детей с ЮММЛ, поскольку лейкозные клетки могут накапливаться в печени, почках или селезенке, вызывая увеличение этих органов. Возникающая в результате боль в животе может привести к снижению аппетита и потере веса. Кровотечение или синяки Ребенок, больной лейкемией, не может производить достаточное количество тромбоцитов. Низкое количество тромбоцитов приводит к более легкому кровотечению и образованию синяков. Боль в костях и суставах. У пациентов с ЮММЛ костный мозг может быть переполнен бластами, что может привести к болям в костях и суставах. Некоторые из этих симптомов возникают у детей, перенесших бактериальную или вирусную инфекцию, поэтому для постановки правильного диагноза лучше обратиться к врачу.
Тесты для диагностики ЮММЛ Ваш врач или онколог может провести ряд тестов для диагностики ЮММЛ, в том числе: Физический осмотр. Врач может захотеть проверить вашего ребенка на наличие увеличенной селезенки, опухших лимфатических узлов или участков кровотечения, которые могут указывать на лейкемию. Педиатр также может захотеть узнать об истории рака в семье. Анализы крови Общий анализ крови помогает определить количество клеток крови, присутствующих в крови вашего ребенка. Также может быть взят мазок крови, когда врач берет образец крови и внимательно изучает его под микроскопом. Аспирация и биопсия костного мозга. Во время аспирации костного мозга врач с помощью тонкой иглы берет образец жидкого костного мозга. Для биопсии они используют иглу большего размера и берут небольшой образец кости и костного мозга. Образцы отправляются в лабораторию для дальнейшего исследования. Люмбальная пункция. Небольшая игла используется для удаления некоторого количества спинномозговой жидкости (СМЖ), чтобы проверить, содержит ли она лейкозные клетки.
СМЖ представляет собой прозрачную и бесцветную жидкость, которая окружает головной и спинной мозг и действует как барьер, защищающий эти органы от резких движений. Хирурги также могут провести этот тест во время лечения рака, если ваш ребенок получает химиотерапевтические препараты в спинномозговую жидкость. Биопсия лимфатического узла. Хирург делает небольшой разрез и удаляет часть ткани из лимфатического узла, чтобы проверить наличие лейкозных клеток. Биопсия может быть рекомендована, если у вашего ребенка увеличен лимфатический узел. Микроскопия. Микроскоп используется для исследования образцов, взятых из спинномозговой жидкости, крови, костного мозга или лимфатических узлов. Химический краситель, который меняет цвет некоторых лейкозных клеток, можно использовать для изучения их размера, формы и характера окрашивания, чтобы определить тип лейкемии у пациента. Если в анализе крови окажется, что бластов много, это может свидетельствовать о том, что у ребенка лейкемия. Генетические тесты. Изменения ДНК могут указывать на наличие у человека лейкемии. Например, цитогенетические тесты выявляют любые недостающие или дополнительные хромосомы, а флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) использует флуоресцентные красители, которые прикрепляются к определенным частям хромосом для поиска генетических изменений. Медицинская команда может порекомендовать вашему ребенку пройти некоторые визуализирующие исследования. Они не очень полезны для диагностики лейкемии, поскольку этот тип рака не образует опухолей, которые обнаруживаются при рентгенографии или компьютерной томографии. Тем не менее, эти тесты могут быть полезны для определения тяжести заболевания и выявления других проблем, таких как инфекции. Рентгенография грудной клетки. Если у пациента развилась вирусная инфекция, на рентгенограмме грудной клетки будут видны увеличенные лимфатические узлы, лимфатические узлы в грудной клетке или пневмония. Компьютерная томография (КТ) КТ обычно не проводят детям с лейкемией, но они могут быть полезны, если ваш врач считает, что лейкемия могла распространиться на лимфатические узлы в груди, селезенке или печени. Магнитно-резонансная томография (МРТ) дает детальное изображение головного и спинного мозга. Врач может провести МРТ, если у вашего ребенка рвота или судороги, чтобы проверить, распространился ли лейкоз на эти органы.
Стадии стадий JMML Канадское онкологическое общество объясняет, что у детского лейкоза нет стандартной системы стадирования, но врачи могут использовать следующие термины для описания фазы рака. Без лечения. Это когда медицинская бригада только что поставила диагноз, и у ребенка наблюдаются симптомы лейкемии. У пациента также может быть низкое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Ремиссия Ваш ребенок прошел лечение и больше не испытывает симптомов. У вашего ребенка также могут быть нормальные или близкие к нормальным показатели крови. Минимальная остаточная болезнь (МОБ). Это указывает на то, что некоторые бласты все еще присутствуют в костном мозге. Чувствительные тесты, такие как проточная цитометрия или полимеразная цепная реакция (ПЦР), могут помочь обнаружить эти бласты. Активное заболевание. Это означает, что более 5 процентов клеток костного мозга являются бластами. Рецидивирующее заболевание. Рак вернулся после лечения. Рефрактерное заболевание. Лечение неэффективно, и лейкемия вашего ребенка не переходит в полную ремиссию после лечения. Заболевания центральной нервной системы (ЦНС). Лейкемия распространилась на головной и спинной мозг.
Лечение ЮММЛ Лечение Для детей с ЮММЛ доступно несколько вариантов лечения. Трансплантация стволовых клеток Стволовые клетки — это клетки, которые могут развиваться в различные типы клеток, включая мышечные клетки и клетки мозга. Иногда они могут восстановить поврежденные ткани. Гемопоэтические стволовые клетки — это взрослые стволовые клетки, которые происходят из костного мозга и созревают во все типы клеток крови. Общество лейкемии и лимфомы отмечает, что трансплантация стволовых клеток является единственным известным способом лечения ЮММЛ. Все дети с ЮММЛ, которым предстоит трансплантация стволовых клеток, должны пройти высокодозную химиотерапию, чтобы уничтожить раковые клетки и создать достаточно места в костном мозге для новых стволовых клеток. Эта химиотерапия также подавляет иммунную систему организма, чтобы уменьшить вероятность отторжения организмом донорских клеток. Около 50 процентов пациентов достигают длительной ремиссии после трансплантации стволовых клеток, но часто возникают рецидивы, особенно в течение первого года. Вторая трансплантация стволовых клеток может вылечить ЮММЛ. Осложнения и побочные эффекты трансплантации стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток может вызвать осложнения: Отторжение Организм может воспринимать донорские стволовые клетки как чужеродные и уничтожать их. Болезнь «трансплантат против хозяина» Иммунные клетки донора воспринимают здоровые клетки пациента как чужеродные и атакуют их. Химиотерапия Химиотерапия не используется в JMML для лечения, но это вариант, который можно использовать для устранения симптомов вашего ребенка при подготовке к трансплантации стволовых клеток. Химиотерапевтические препараты доступны в виде таблеток, инъекций в мышечную или жировую ткань или прямых инъекций в вену или позвоночник. По данным Американского онкологического общества, не существует лучшего химиотерапевтического лечения ЮММЛ.
Побочные эффекты химиотерапии Химиотерапия может убивать здоровые клетки наряду с раковыми клетками, вызывая нежелательные побочные эффекты. Побочные эффекты, которые могут возникнуть у вашего ребенка, зависят от типа используемой химиотерапии, дозы и продолжительности лечения и включают следующее: Выпадение волос Усталость Диарея Тошнота и рвота Потеря аппетита Язвы во рту Кровотечения и синяки Риск инфекций Клинические испытания Ваш ребенок врач может обсудить другие варианты лечения вашего ребенка, если лечение не оказалось эффективным. Они могут порекомендовать вашему ребенку принять участие в клинических испытаниях новых лекарств от ЮММЛ. Есть ли лекарство от JMML? ЮММЛ трудно поддается лечению, но, по данным Национальной организации редких заболеваний, излечение достигается примерно в половине случаев. Трансплантация стволовых клеток дает наилучшие шансы на излечение ЮММЛ, но у 30–40 процентов людей возникает рецидив. Излечение может быть возможно с помощью второй трансплантации стволовых клеток.
Выживание и прогноз Прогноз Прогноз и выживаемость варьируются от человека к человеку. Институт рака Дана-Фарбер объясняет, что без лечения JMML имеет пятилетнюю выживаемость, равную 5 процентам. Важно посетить педиатра, если у вашего ребенка появились тревожные симптомы, поскольку для наилучшего прогноза важно немедленное лечение.

Read More