Мышечная дистрофия (МД) относится к группе из более чем 30 генетических заболеваний. Все это приводит к усугублению потери мышечной массы и слабости, но каждый тип вызван разными генетическими вариантами (изменениями «кода» в ДНК человека). 4a05-9b50-8e3e8e597629b299cb62-270b-4132-850c-769ca5ee2c4a Выявляя варианты с помощью генетического тестирования, врачи могут определить тип мышечной дистрофии у человека, что затем помогает подобрать лучшее лечение. Генетическое тестирование также может предоставить информацию для прогнозирования тяжести и прогрессирования заболевания.
Кому следует пройти генетические тесты на мышечную дистрофию? Кому следует пройти тестирование Генетическое тестирование доступно для взрослых, а также для эмбрионов, плодов, новорожденных и детей старшего возраста in vitro. Взрослые Взрослым, планирующим иметь детей, рекомендуется пройти генетическое тестирование на мышечную дистрофию, если у них есть личный анамнез или если в прошлом или настоящем член семьи страдал этим заболеванием. Мышечная дистрофия может развиться у ребенка, унаследовавшего неработающий ген от одного или обоих родителей. генетическое тестирование, чтобы определить, унаследовал ли эмбрион или плод заболевание. Окончательный диагноз можно поставить с помощью двух типов генетического тестирования, оба из которых очень точны: отбор проб ворсинок хориона (CVS) возможен на сроке беременности от 11 до 12 недель, а также проверка на наличие генетических аномалий путем анализа образца ткани из плаценты. Амниоцентез проводится на сроке беременности от 15 до 19 недель, проверяя небольшой образец околоплодных вод на наличие генетических вариантов. Риск выкидыша, хотя и небольшой, несколько выше при CVS, чем при амниоцентезе. Родители должны обсудить плюсы и минусы обоих вариантов со своим лечащим врачом. в частности, тип, известный как мышечная дистрофия Дюшенна или МДД), предлагается только в нескольких штатах (таких как Массачусетс, Нью-Йорк, Огайо и Миннесота). f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629bf1a66c5-9edf-4ff5-b9a8-31bb68c13afce60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e59762980714262-d882-40e4-8930-4a053 8171cdb Хотя рутинного генетического тестирования на мышечную дистрофию у новорожденных не существует, родители с семейным анамнезом болезнь может это организовать. Обычно тест включает в себя взятие небольшого образца крови. Дети Медицинские работники обычно диагностируют мышечную дистрофию у детей в возрасте от 3 до 6 лет при первом появлении ранних симптомов. Если медицинская оценка симптомов и другие лабораторные исследования позволяют предположить, что у ребенка БМ, для постановки окончательного диагноза можно провести генетический тест по образцу крови или слюны. 04766ece35e0
Как работает генетическое тестирование на мышечную дистрофию? Как работает тестирование Существует более 50 генов, связанных с различными формами мышечной дистрофии. Один из наиболее частых генетических вариантов включает самый крупный известный ген, ген DMD, который состоит из 79 кодирующих областей, называемых экзонами. -9b50 -8e3e8e59762940d8b2d9-ceb4-4f87-8250-ed14f186c235 Эти варианты могут нарушить способность организма вырабатывать дистрофин, белок, локализованный преимущественно в мышцах, используемых для движения (скелетные мышцы), и в сердечной мышце; небольшое количество дистрофина также присутствует в нервных клетках головного мозга. Недостаток дистрофина приводит к мышечной слабости и проблемам с сердцем, которые характеризуют мышечную дистрофию. . Определенные области гена с большей вероятностью будут иметь делецию, и эти области называются «горячими точками». Из 79 экзонов в гене DMD номера с 44 по 55 образуют «горячую точку» для делеций. внутри гена удваиваются, хотя такого рода аномалии встречаются не так часто. Ученые также будут искать «однонуклеотидные варианты» (или «точечные мутации»), которые представляют собой более мелкие изменения в гене, не затрагивающие целый экзон. Благодаря тщательному изучению ДНК ученые могут определить, какая форма мышечной дистрофии наблюдается у пациента. Врач, генетический консультант или другой поставщик медицинских услуг назначит генетическое тестирование, и результаты обычно будут готовы в течение двух недель.
Генетическое тестирование мышечной дистрофии Дюшенна Дюшенн Дюшенн – это тяжелая форма болезни Дюшенна, при которой мышцы полностью лишены функционирующего дистрофина.
Около 60–70 процентов вариантов у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна представляют собой делеции, от 5 до 15 процентов — дупликации и 20 процентов — однонуклеотидные варианты или другие небольшие изменения. afdc-dec3fc2d6b84
Генетическое тестирование на мышечную дистрофию Беккера. Мышечная дистрофия Беккера вызвана различными вариациями одного и того же гена МДД, который вызывает заболевание Дюшенна. «Терминология гена МДД может сбивать с толку в том смысле, что мутация в гене МДД не обязательно вызывает болезнь Дюшенна», — говорит Каролина Тези Роча, доктор медицинских наук, клинический профессор нервно-мышечной медицины Стэнфордского медицинского университета в Пало-Альто, Калифорния. Беккера встречается реже, чем Дюшенна, а также менее инвалидизирует — в мышцах имеется некоторое количество дистрофина, хотя и недостаточное для вполне нормального функционирования. В то время как у Беккера от 60 до 70 процентов вариаций представляют собой делеции, как у Дюшенна, 20 процентов его вариаций представляют собой дупликации, а от 5 до 10 процентов представляют собой однонуклеотидные варианты или другие более мелкие изменения. Производство дистрофина связано с типом делеции, происходящей в гене. Если делеция характеризуется как «внутрикадровая», то форма мышечной дистрофии, скорее всего, является формой Беккера. Если делеция определяется как «вне рамки», типом МД, скорее всего, будет болезнь Дюшенна.
Ключевые выводы Генетическое тестирование на мышечную дистрофию важно, поскольку оно может помочь определить, какой из более чем 30 типов у вас имеется. Необходимо будет определить тип заболевания, чтобы определить конкретные методы лечения, которые принесут наибольшую пользу, и спрогнозировать, как может прогрессировать заболевание. Если тестирование выявит вариацию, эта информация также может быть полезна другим членам семьи и повлиять на их решение пройти тестирование.
Ресурсы, которым мы доверяем Ассоциация мышечной дистрофии: мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) Cedars Sinai: мышечная дистрофия Дюшенна у детей Проект для родителей Мышечная дистрофия: что такое Дюшенн? Лечение Дюшенна: Библиотека ресурсов по лечению Дюшенна Медицина Джонса Хопкинса: мышечная дистрофия Дюшенна

Read More