Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одна из наиболее тяжелых форм наследственной мышечной дистрофии. Это помогает организму поддерживать мышечные клетки, что приводит к быстрой дегенерации мышц и увеличению мышечной слабости. Симптомы начинаются в детстве, когда пациентам в конечном итоге требуется инвалидная коляска и/или дыхательный аппарат. 629301f6732-386c-4787-ad8f- 2091e2df7516 Хотя лечения МДД не существует, ранняя диагностика может помочь обеспечить своевременный доступ к лечению, консультированию и обследованию на предмет осложнений, замедляя прогрессирование заболевания и улучшая качество жизни. Вот обзор того, как работает диагностика мышечной дистрофии Дюшенна.
Симптомы МДД Симптомы Симптомы МДД у ребенка могут направить родителя или опекуна к врачу или побудить врача направить ребенка к специалисту для подтверждения диагноза. Обычно от МДД страдают мальчики, а не девочки, и первые симптомы у них часто возникают в возрасте от 2 до 5 лет. Они могут включать: вставание из положения сидя или на корточках, движение, называемое знаком Гауэра, называемое признаком Гауэра: мышцы выглядят больше, даже если они слабыеre60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e5976294536182f-3ba1-4be5-9dfd-60b0e3433cb6 Ходьба вразвалку Боль в ногах Трудности при подъеме по лестнице Низкий рост Проблемы с обучением, которые могут возникнуть, поскольку болезнь нарушает активность мозга, необходимую для памяти формирование и консолидация. По мере прогрессирования заболевания дети могут испытывать: Сломанные кости в результате падения. Большую потребность в инвалидной коляске. Искривление позвоночника (сколиоз). Скованность суставов, которые не могут двигаться (контрактуры). Усталость (утомляемость) и слабость. Одышку или другие проблемы с дыханием из-за ослабление диафрагмы, нерегулярное сердцебиение или другие проблемы с сердцем.
Диагностический медицинский осмотр при Дюшенне. Физический осмотр. Хотя симптомы, наблюдаемые родителями или другими взрослыми, указывают на то, что у ребенка болезнь Дюшенна, точный диагноз требует физического осмотра у врача, а также тестирования. Поскольку мышечная дистрофия Дюшенна передается по наследству, врачи будут задавать подробные вопросы о здоровье семьи пациента. история — особенно, если кто-то из членов семьи известно, что у него МДД, любой другой тип мышечной дистрофии или какое-либо нервно-мышечное заболевание. Врач проверит, заметили ли родители какие-либо характерные симптомы, а также проведет собственную оценку. Попросив пациента пройти короткий тест на ходьбу, перейти из положения лежа в положение стоя и подняться и спуститься на несколько ступенек, медицинский работник может наблюдать симптомы и установить уровень мышечной активности и прогрессирование заболевания.e60dc2a1-f33c -4a05-9b50-8e3e8e597629badbb2ef-a291-4aa5-9584-4eb7cbd8306b Упражнения, проверяющие силу или слабость определенных мышц верхних и нижних конечностей, могут быть частью физической оценки.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629f00b0e9d -be9f-44d6- 969c-90477434e0e3 Электродиагностические тесты (ЭМГ/NCS) могут быть включены в диагностическое обследование. В них используется машина, которая измеряет электрические сигналы в мышцах и нервах, чтобы оценить, как они функционируют.
Лабораторные тесты для диагностики МДД Лабораторные тесты После оценки симптомов, которые могут указывать на Дюшенн, врачи обычно обращаются к лабораторным тестам, которые могут подтвердить диагноз: ) Анализ крови Врачи берут образец крови, чтобы измерить уровень креатинкиназы, фермента, который выделяется из поврежденных мышц. Повышенный уровень КК обычно означает, что мышцы разрушаются в результате какого-то аномального процесса, такого как мышечная дистрофия. генетическая информация) в образце крови или слюны может выявить наличие генетических мутаций, которые мешают мышцам вырабатывать белок дистрофин.
Если тест возвращается с надписью «Положительный результат», «Обнаружена мутация», «Обнаружен патогенный вариант» или подобными, это подтверждение мутации гена МДД. 91b6-e50f446d64c3 Биопсия мышцы Взяв небольшой образец ткани бедра или икры, врачи могут рассмотреть клетки под микроскопом и получить более четкое представление о том, что происходит внутри мышцы. Специалисты ищут пролиферацию эндомизиальной соединительной ткани — тип аномального роста тканей у пациентов с МДД, который проявляется задолго до того, как можно будет наблюдать дегенерацию мышц. обратите внимание на любую общую дегенерацию, аномальную гибель мышечных клеток (некроз), регенерацию миофибрилл (клеток, составляющих скелетные мышцы и поднимающихся при мышечной травме), а также замену мышц жировой тканью и жиром.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50- Биопсия включает введение введение лекарств, таких как лидокаин, в кожу и мышцы в месте биопсии, чтобы уменьшить боль. . Место биопсии может быть болезненным в течение двух-трех дней после процедуры. ЭКГ для проверки сердцебиения и электрических сигналов может выявить характерные симптомы заболевания. Аномальные ритмы предполагают повреждение сердечной мышцы. Хотя ЭКГ предоставляет подробную информацию об электрической активности сердца, врач может захотеть более внимательно изучить структуру сердца с помощью эхокардиограммы, которая использует высокочастотные звуковые волны (ультразвук) для получения изображений органа. Исследования показали улучшение ранней диагностики кардиомиопатии, связанной с МДД, с помощью современных методов эхокардиографии. На основании показаний ЭКГ и эхокардиограммы врачи могут назначать лекарства, которые помогают работе сердца.
Скрининговые тесты на МДД для младенцев Скрининговые тесты Некоторые штаты (такие как Огайо, Миннесота, Нью-Йорк и Массачусетс) теперь требуют генетического тестирования на мышечную дистрофию Дюшенна у всех новорожденных как часть стандартного набора анализов крови. Другие штаты могут последовать этому примеру. 77cc-486f-9ed1-4dbf7a884e7ce60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e59762911da8020-551e- 4172-b86e-ed07e59eef37e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629a0f8c7fd-f2dd-4558-8502-6eb4ded462e1 Родители, заинтересованные в генетическом тестировании своего новорожденного, могут также ознакомиться с программой генетического тестирования Parent Project Muscular Dystrophy «Декод Дюшенна». , который обеспечивает бесплатную генетическую тестирование для подходящих лиц.
Врачи, которые могут диагностировать МДД. Врачи первичной медико-санитарной помощи и педиатры часто являются первыми медицинскими работниками, обнаруживающими признаки Дюшенна. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии Дюшенна, вероятно, потребуется консультация специалиста, например детского невролога или нейромышечного специалиста. МДД может легче распознать его симптомы и направить пациентов к лечению, например кортикостероидами, которые могут снизить скорость снижения силы. Они также могут направить пациентов к специалистам по физической и профессиональной реабилитации, которые могут научить детей укрепляющим программам и упражнениям, хирургам-ортопедам, которые могут лечить сильное напряжение мышц (контрактуры) и сколиоз (искривление позвоночника), детским кардиологам, которые могут оценить функцию сердца. и специалисты по психическому здоровью, которые могут помочь справиться с эмоциональным напряжением, вызванным этим заболеванием.
Основные симптомы мышечной дистрофии Дюшенна часто появляются в молодом возрасте, и распознавание этих признаков является первым шагом в диагностике МДД. Подробный медицинский осмотр врачом, а также ряд лабораторных тестов помогут подтвердить, есть ли у пациента МДД. Генетическое тестирование вскоре после рождения становится все более распространенным, поскольку представители общественного здравоохранения признают, что раннее выявление и лечение могут замедлить прогрессирование заболевания пациентов и улучшить качество их жизни.
Ресурсы, которым мы доверяем Клиника Мэйо: мышечная дистрофия: диагностика и лечение Ассоциация мышечной дистрофии: мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)Седарс-Синай: мышечная дистрофия Дюшенна у детейРодительский проект Мышечная дистрофия: что такое Дюшенн?CureDuchenne: Библиотека ресурсов CureDuchenne