Могут ли мазки из щек спасти слух ребенка?

Резюме: Программа точной медицины Valley Children’s представляет собой новаторский генетический тест, который быстро выявляет младенцев с риском потери слуха, вызванной аминогликозидами, что позволяет врачам выбирать более безопасные антибиотики.

Основные выводы:

Быстрое генетическое тестирование. Тест выявляет варианты гена MT-RNR1 менее чем за час, что позволяет своевременно принимать персонализированные решения о лечении больных младенцев.

Предотвращение потери слуха. Раннее выявление генетического риска позволяет врачам избегать применения аминогликозидов, предотвращая потенциальное долгосрочное повреждение слуха.

Инновационная медицинская помощь. Этот подход является частью более широких усилий по интеграции передового генетического тестирования в уход за пациентами, улучшая результаты лечения младенцев в критическом состоянии.
ол>

Что, если бы достаточно было провести легкий мазок со щеки младенца, чтобы узнать, может ли назначение ему обычного антибиотика привести к долгосрочной потере слуха?

Именно этим занимается Программа точной медицины Valley Children's: команда первой в стране применила революционный генетический тест, который может быстро сообщить врачу, подвергается ли их крошечный пациент более высокому риску повреждения слуха из-за какого-либо типа антибиотик, известный как аминогликозид. Как только врач узнает, что у ребенка есть определенная версия ключевого гена слуха, он сможет выбрать другой курс лечения инфекции.

«Гены подобны отдельным инструкциям в книге, которые говорят телу, как строить и работать, поэтому их понимание важно при разработке плана лечения для каждого пациента», — говорит Джереми Вудс, доктор медицинских наук, генетик Valley Children и директор Программа точной медицины в Мадере, Калифорния.

Аминогликозиды и риск потери слуха

Аминогликозиды — это класс антибиотиков, часто используемых для лечения инфекций у младенцев в отделениях интенсивной терапии новорожденных (ОИТН). Но помимо воздействия на бактерии, лекарства могут также атаковать человеческие белки, которые жизненно важны для развития слуха. Обычно это не проблема, но для детей, рожденных с определенными вариантами гена MT-RNR1, риск потери слуха, вызванной аминогликозидами (АИГЛ), намного выше. Исследования показывают, что это может быть объяснением как минимум 1% случаев потери слуха, возникающих у детей до развития речи, а, возможно, и большего количества случаев.

До сих пор проблема заключалась в возможности быстро проверить генетическую «карту» ребенка, если он заболел. Valley Children’s решила эту проблему с помощью простого неинвазивного теста. Небольшой образец слюны со щеки ребенка затем анализируется специальной машиной, которая проверяет наличие изменений в гене MT-RNR1. Машина не больше струйного принтера и может предоставить врачам результаты менее чем за час, когда время имеет решающее значение. Команда компании Valley Children’s Precision Medicine проводит экспресс-тестирование MT-RNR1 для пациентов за пределами больницы и планирует стандартизировать этот процесс для младенцев в больнице позднее в этом году.

Раньше нам приходилось неделями ждать результатов генетического тестирования MT-RNR1. Теперь мы можем получить результаты менее чем за час», — говорит Вудс. «Это дает нам достаточно времени, чтобы выбрать более безопасный антибиотик для лечения тяжелобольного ребенка».

Инновации в программе точной медицины Valley Children's

Это меняющее жизнь достижение — один из нескольких инновационных инструментов, впервые разработанных Детской программой точной медицины Valley. Ранее в этом году больница начала использовать усовершенствованный модуль генетического тестирования как часть электронной информационной системы для пациентов. Эта система позволяет поставщикам медицинских услуг легко заказать комплексное генетическое тестирование (полное секвенирование генома), в котором участвует один или оба родителя, и предоставить мгновенные рекомендации по уходу на основе конкретной генетической карты ребенка.

Valley Children's также была одним из пяти учреждений, принявших участие в пилотной программе Medi-Cal под названием Project Baby Bear, в которой использовалось быстрое полногеномное секвенирование для улучшения ухода за младенцами в критическом состоянии с невыявленными заболеваниями.

"Стандартизация геномного тестирования в отделениях интенсивной терапии подчеркивает нашу приверженность использованию передовых технологий и генетики, чтобы предоставить нашим пациентам не только лучший уход, но и специализированный вид помощи, в которой они нуждаются", - говорит Вудс.

Анонсы наших новых статей в Телеграме

Read More

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Антиспам *Капча загружается...