По данным Американской ассоциации легких, более 12,5 миллионов американцев живут с заболеванием легких, известным как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ). Хотя ХОБЛ чаще всего встречается у курильщиков, у некоторых людей ХОБЛ может отчасти развиваться из-за генетической предрасположенности. от ваших родителей, что способствует или вызывает ХОБЛ», — говорит Джереми Вайнбергер, доктор медицинских наук, врач-пульмонолог и реаниматолог в Медицинском центре Тафтса в Бостоне. По словам доктора Вайнбергера, было идентифицировано множество генетических вариантов, которые могут увеличить риск развития ХОБЛ у человека, но «дефицит альфа-1-антитрипсина является наиболее известным и изученным генетическим вкладом». Что такое генетическая ХОБЛ? Альфа-1-антитрипсин (альфа-1), белок, вырабатываемый в печени, отвечает за защиту ваших легких. Когда ваш организм не производит достаточного количества этого белка, вдыхание дыма, загрязняющих веществ или пыли может привести к более легкому повреждению легких и увеличению риска развития ХОБЛ. Фактически, «дефицит антитрипсина альфа-1, вероятно, является причиной значительного количества случаев ХОБЛ, если он у них есть», — говорит Вайнбергер. Дефицит альфа-1 возможен, даже не зная об этом. Если у вас ХОБЛ и в семейном анамнезе есть этот дефицит, диагноз может помочь защитить ваше здоровье. По данным Temple Health, примерно у 4 из 5 человек с дефицитом альфа-1 развивается ХОБЛ. Дефицит 1, по данным клиники Мэйо.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e59762923f77d3d-e63b-4fd0-8b00-bf9a24f05b34 Хотя курение является основной причиной ХОБЛ, дефицит альфа-1 и другие генетические факторы риска могут сделать курильщиков более восприимчивыми к ХОБЛ. болезнь, согласно клинике Мэйо. Исследование, опубликованное в 2023 году в журнале Nature Genetics, выявило 559 различных генов, которые также могут играть роль в функции легких и влиять на генетический риск ХОБЛ. однако, чтобы подтвердить, какой из этих генов непосредственно способствует развитию ХОБЛ.
Признаки и симптомы генетической ХОБЛ. Признаками того, что ваша ХОБЛ является генетической, могут быть различные факторы: Возраст диагноза ХОБЛ часто диагностируется у людей 40 лет и старше, но при генетической ХОБЛ такие симптомы, как одышка и свистящее дыхание, могут начаться уже в двадцатые. Диагностика астмы Иногда у людей с генетической ХОБЛ впервые диагностируют астму, поскольку симптомы перекрываются. Диагностика эмфиземы ХОБЛ — это общий термин для ряда заболеваний легких, одним из которых является эмфизема. Это конкретное заболевание с большей вероятностью имеет генетическую связь по сравнению с другими формами ХОБЛ. Расположение поражения легких «Обычно ХОБЛ наиболее выражена в верхней части легких», — говорит Вайнбергер. «Итак, если мы увидим кого-то, у кого больше заболеваний нижних отделов легких, мы можем заподозрить генетический компонент». Отсутствие личного анамнеза курения Генетическая ХОБЛ может развиться, несмотря на очень минимальный стаж курения или вообще отсутствие курения, отмечает Вайнбергер. Семейный анамнез ХОБЛ «Если у вас есть семейный анамнез ХОБЛ (в частности, эмфиземы), это может указывать на наличие генетического компонента», — говорит он. Медицинский анамнез других состояний Некоторые проблемы со здоровьем, такие как заболевания печени, кожные заболевания, называемые панникулитом, и редкие воспалительные заболевания, могут идти рука об руку с ХОБЛ и быть признаком того, что это генетическое заболевание, говорит Вайнбергер.
Как диагностируется генетическая ХОБЛ? Диагноз Большинство людей с дефицитом альфа-1 не знают об этом. Если вы подозреваете, что ваша ХОБЛ может быть генетической, важно пройти тестирование, чтобы определить лучший способ защитить здоровье легких. «Понимание того, существует ли генетический компонент, важно как для лечения, так и для предотвращения дальнейшего прогрессирования ХОБЛ», — говорит Вайнбергер. Хотя лекарства от дефицита альфа-1 не существует, правильное лечение может помочь замедлить связанное с ним повреждение легких. Диагностика обычно начинается с простого анализа крови, чтобы проверить уровень альфа-1. Если ваши результаты покажут низкий уровень белка, вполне вероятно, что вам будет официально поставлен диагноз дефицит альфа-1. Генетическое тестирование, позволяющее проверить, является ли ваша ХОБЛ наследственной и какой у вас генетический подтип альфа-1, может помочь вам определить наилучшие следующие шаги. Например, хотя для любого человека, страдающего ХОБЛ, важно бросить курить, особенно важно для людей с генетической формой бросить курить и никогда больше не приобретать эту привычку. «Люди, у которых есть генетические факторы риска развития ХОБЛ, особенно подвержены развитию тяжелой ХОБЛ, если они продолжают курить», — говорит Вайнбергер. Если у вас генетическая ХОБЛ, вам также следует сообщить о своем диагнозе своей семье, которая может подвергаться риску.
«Это помогает информировать о генетическом скрининге… и о том, что они могут сделать, чтобы потенциально предотвратить развитие ХОБЛ или замедлить прогрессирование», — говорит Вайнбергер.
Варианты лечения генетической ХОБЛ Некоторые варианты лечения генетической ХОБЛ такие же, как у людей, болеющих ХОБЛ без наследственной формы заболевания. По данным клиники Кливленда, некоторые стандартные варианты лечения ХОБЛ включают: Бронхолитики. Эти ингаляционные лекарства расслабляют дыхательные пути и помогают вам легче дышать. Обычно назначаемые варианты включают сальбутамол (Альбутерол), салметерол (Серевент Дискус), формотерол (Перфоромист) и вилантерол (Брео Эллипта). Противовоспалительные препараты Это ингаляционные стероиды или стероиды, принимаемые в виде таблеток для уменьшения воспаления в легких. орт ). Дополнительный кислород Если уровень кислорода в крови низкий (гипоксемия), вам может понадобиться переносной кислородный баллон для повышения уровня кислорода. что может еще больше повредить ваши ослабленные легкие. Возможно, вам придется принимать антибиотики, чтобы остановить бактериальную инфекцию. Особенно важно делать прививки для предотвращения гриппа и пневмонии. Если поддерживать физическую форму, вы можете увеличить производительность своих легких. Антихолинергические препараты. Эти препараты медленно расслабляют мышечные группы, которые напрягают дыхательные пути, помогают очистить легкие от слизи и пропускают больше воздуха внутрь и наружу. Одним из часто назначаемых вариантов является ипратропия бромид (Атровент). Модификаторы лейкотриена Эти препараты воздействуют на лейкотриены, химические вещества, которые естественным образом образуются в организме и вызывают сужение мышц дыхательных путей и выработку слизи и жидкости. и уменьшить эти реакции, помогая улучшить воздушный поток и уменьшить симптомы у некоторых людей. Общие варианты включают монтелукаст (Сингуляр), зафирлукаст (Аколат) и зилеутон (Зифло). Отхаркивающие средства. Эти продукты разжижают слизь в дыхательных путях, поэтому ее легче откашливать. Противовирусные препараты. Врачи часто назначают их для лечения или профилактики респираторных заболеваний, таких как грипп, которые могут быть особенно опасны для людей с ХОБЛ. Если у вас генетическая ХОБЛ, ваш врач может назначить стандартное лечение ХОБЛ, а также назначить вам так называемую аугментационную терапию, которая помогает повысить уровень альфа-1 в организме и замедлить повреждение легких. Аугментационная терапия генетической ХОБЛ включает сбор крови от доноров без дефицита альфа-1, обработку и очистку сыворотки, а затем введение пациентам с ХОБЛ инфузий, богатых альфа-1.
Жизнь с генетической ХОБЛ: советы и рекомендации Советы Люди, живущие с генетической ХОБЛ, могут получить пользу от тех же изменений образа жизни, которые применимы к любому другому человеку с ХОБЛ. Однако принятие этих мер особенно важно при генетической ХОБЛ. Некоторые важные изменения образа жизни при генетической ХОБЛ, по данным NYU Langone Health, включают: Это наиболее распространенная причина ХОБЛ. Отказ от курения улучшает потребление кислорода и дыхание. Сделайте прививку. Вакцинация от пневмонии и гриппа может защитить ваши легкие от дальнейшего повреждения, вызванного этими инфекциями. Избегайте раздражителей легких на работе. Людям, чья работа подвергает их воздействию распространенных раздражителей легких, таких как пыль и химические пары, следует принять меры предосторожности, например носить маску, и спросить своего начальника о вариантах ограничения воздействия этих раздражителей. Оставайся активным. Физические упражнения помогают организму более эффективно использовать кислород и уменьшают одышку во время повседневной деятельности. Даже легкие упражнения с низкой нагрузкой, такие как работа в саду или обычная прогулка, могут помочь. Поддерживайте здоровый вес. Если у вас избыточный вес или ожирение, потеря веса может улучшить симптомы ХОБЛ, такие как одышка. Если ХОБЛ ограничивает вашу способность заниматься физическими упражнениями, ваш врач может направить вас за помощью в ближайшую к вам программу по контролю веса.

Read More