Миелофиброз — это редкий тип рака крови, вызывающий рубцевание костного мозга — мягкой губчатой ​​ткани в центре большинства костей. Название относится к этому процессу», — объясняет Рубен Меса, доктор медицинских наук, заместитель декана по онкологическим программам и профессор медицины Медицинской школы Университета Уэйк Форест в Уинстон-Сейлеме, Северная Каролина. «Миело» означает костный мозг, а «фиброз» означает рубцевание. По мере роста рубцовой ткани костный мозг теряет способность вырабатывать достаточное количество здоровых клеток крови. образующие ткани. Он принадлежит к семейству родственных видов рака крови, называемых миелопролиферативными новообразованиями. укемия, при которой симптомы ухудшаются, часто быстро.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e5976291d2006fe-4e6c-4cfc-86ed-465b6e704574 «Это хроническое заболевание тяжелое и прогрессирующее, и у части пациентов оно может перерасти в острый миелоидный лейкоз, который всегда приводит к летальному исходу, — говорит Джон Маскаренхас, доктор медицинских наук, профессор медицины, гематологии и медицинской онкологии в Маунт-Синай в Нью-Йорке. Типы миелофиброза Существует два типа миелофиброза: первичный и вторичный. Однако иногда другое заболевание костного мозга, такое как истинная полицитемия (ИП) или эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), трансформируется в миелофиброз. Когда это происходит, заболевание называется вторичным миелофиброзом. f33c-4a05 -9b50-8e3e8e5976292edf518f-2ba5-417a-b351-76d3ad9e26f1 Истинная полицитемия также является редким раком крови, который возникает, когда костный мозг человека вырабатывает слишком много эритроцитов. Эти дополнительные клетки могут сделать кровь слишком густой, что может привести к образованию тромбов, сердечным приступам и инсультам. ПВ обычно развивается медленно, и многие люди могут жить с ней долго. И у людей, у которых есть первичный миелофиброз, в дальнейшем не разовьется ИП. Как и PV, ЭТ может увеличить риск образования тромбов, сердечного приступа и инсульта.
Признаки и симптомы миелофиброза Симптомы Признаки и симптомы миелофиброза обычно возникают из-за того, что костный мозг не может производить достаточное количество нормальных клеток крови. Эти симптомы могут включать: e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629b9039174-48bb-46f8-8f61-7019a2a539cc Частые инфекции (из-за низкого количества лейкоцитов) Легкое кровотечение или образование синяков (из-за низкого количества тромбоцитов) Усталость, одышка, слабость или бледность (из-за низкого количества эритроцитов) Ощущение полноты, боли в животе, потеря веса или снижение аппетита (из-за увеличения селезенки или печени) Портальная гипертензия (скачок кровяного давления в вене, несущей кровь) от селезенки к печени)e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629a1e9e487-fad1-4eef-bce0-58d39e65c256 Лихорадка Ночная потливость Зуд кожи Боль в суставах или костях Потеря веса Сгустки крови Экстрамедуллярный кроветворение (аномальный рост кроветворных клеток за пределами костный мозг)e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629f027973f-2050-4026-bdf3-e0e5db9d4f27 Около трети людей с миелофиброзом не проявляют симптомов на ранних стадиях заболевания; проблемы возникают только по мере прогрессирования рака.
Причины и факторы риска миелофиброза Причины Ученые еще не определили основную причину миелофиброза, но существует общее мнение, что он не передается по наследству. элофиброз обусловлен изменениями, которые происходят в генах, которые контролируют работу костного мозга», — объясняет доктор Меса. Эти дефектные гены копируют сами себя и передают дефекты новым клеткам. ключевую роль в развитии миелофиброза. Эти белки помогают регулировать образование клеток крови в костном мозге, побуждая клетки расти и делиться.
Если JAK становятся слишком активными, выработка клеток крови может выйти из строя. ген JAK2.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629f1f5ed98-da1a-4674-bf53-09811c8781b2 Другая генетическая мутация, в гене, называемом кальретикулин (CALR), присутствует примерно у 20–25 процентов людей с миелофиброзом.e60dc2a1- f33c -4a05-9b50-8e3e8e59762917d5350a-c11c-4b52-a888-bb5f7c9a7871 От 5 до 10 процентов пациентов имеют мутацию в гене, называемом геном миелопролиферативного лейкоза (MPL).e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e 597629e21175c2-7d90-4674- a55d-55c584b51dd2 А у некоторых людей с миелофиброзом нет известных генных мутаций. понять, почему люди развиваются миелофиброз», — говорит доктор Маскареньяс. Потенциальные факторы риска включают в себя: e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e59762944d1f4af-951b-428b-917f-cad0c622785a Наличие других заболеваний клеток крови, таких как истинная полицитемия (PV) или эссенциальная тромбоцитемия (ET) Воздействие некоторых промышленных химикатов, таких как толуол или бензол Воздействие ионизирующего излучения, такого как рентгеновское излучение, компьютерная томография (КТ), позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) и радон, природный радиоактивный газ, обнаруженный в некоторых домах. -86d9-4a17-a424-ba938b32f43d Однако самый большой индивидуальный фактор риска развития рака крови, такого как миелофиброз, вероятно, связан со старением, отмечает Меса. Хотя миелофиброз может развиться у любого человека, он чаще всего встречается у людей старше 50 лет. говорит. Например, исследователи изучают, может ли выявление людей с определенной мутацией, называемой клональным гематопоэзом неопределенного потенциала (CHIP), потенциально остановить развитие заболевания или позволить провести более раннее вмешательство. «Однако это исследование и потенциальное применение все еще находятся в зачаточном состоянии», — объясняет он.
Как диагностируется миелофиброз? Диагностика Как и в случае с большинством видов рака, важно получить точный и быстрый диагноз, чтобы можно было начать лечение, когда миелофиброз находится на более ранних стадиях. Иногда сложно отличить миелофиброз от других родственных видов рака крови, таких как ЭТ, ПВ и хронический миелогенный лейкоз. «Очень важно четко различать эти диагнозы, поскольку прогнозы и терапевтические подходы могут сильно различаться», — говорит Маскареньяс. Ваш врач, скорее всего, назначит несколько тестов и процедур, чтобы определить, есть ли у вас миелофиброз. Они могут включать: e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e5976291da45fa8-771b-4fda-a29c-72280d664e07 Физический осмотр. Это делается для проверки жизненно важных показателей (температуры тела, частоты пульса, частоты дыхания и артериального давления) и осмотра лимфатических узлов. , селезенка и брюшная полость. Анализы крови. Они могут выявить наличие у вас аномального уровня тромбоцитов, эритроцитов или лейкоцитов. Некоторые анализы крови также проверяют повышенный уровень мочевой кислоты, лактатдегидрогеназы и билирубина, что может указывать на миелофиброз. МРТ) может быть проведена, чтобы помочь врачам узнать больше о вашем состоянии. Кроме того, врачи могут назначить УЗИ, чтобы проверить, не увеличена ли ваша селезенка. Исследование образца под микроскопом помогает исключить или подтвердить диагноз миелофиброза. Тесты на мутации генов. Анализ крови или костного мозга на наличие мутаций генов, таких как JAK2, MPL или CALR, может помочь в подборе вариантов лечения и оценке прогноза. Какие специалисты диагностируют и лечат миелофиброз? Гематологи-онкологи являются экспертами в лечении рака крови, включая миелофиброз. рак крови. «Очень важно обратиться за консультацией к эксперту, специализирующемуся в этой области злокачественной гематологии. В идеале этот человек может работать с вашим местным гематологом, чтобы помочь обеспечить индивидуальный подход к лечению с использованием самых современных и передовых методов лечения», — говорит Маскареньяс.
Прогноз миелофиброза Прогноз для человека с миелофиброзом варьируется в зависимости от общего состояния здоровья пациента, возраста, степени распространения рака на момент постановки диагноза, полученного лечения и других факторов. 15e39f5e7d71 «Продолжительность жизни может варьироваться от года или двух в очень агрессивных случаях до иногда десятилетий. В среднем это где-то несколько лет», — говорит Меса. Новые методы лечения увеличили шансы на выживание для многих пациентов, добавляет он.
Продолжительность миелофиброза Продолжительность Если у вас диагностирован миелофиброз, он, скорее всего, останется у вас на всю оставшуюся жизнь. Однако для избранного числа пациентов трансплантация стволовых клеток может навсегда уничтожить рак.
Варианты лечения и лекарств для лечения миелофиброза. Ваш подход к лечению будет зависеть от того, насколько запущен рак, общего состояния здоровья, наличия у вас генетических мутаций и других факторов. «Миелофиброз очень гетерогенен [разнообразен]», — объясняет Меса. «Планы должны быть весьма индивидуализированы, потому что не все одинаковы». Например, небольшая группа людей с миелофиброзом, которые относятся к группе низкого риска и минимально подвержены заболеванию, могут быть кандидатами на самое простое лечение из всех: наблюдение. Это означает, что врач будет внимательно наблюдать за раком, но пациент не получает никакого активного лечения. Лекарства для лечения миелофиброза В настоящее время одобренные FDA лекарства для лечения миелофиброза включают: онджо) момелотиниб (Оджаара) e60dc2a1-f33c -4a05-9b50-8e3e8e597629185faa70-961e-4f42-a41c-dc2c0029ffe7 Все эти лекарства являются ингибиторами JAK, которые блокируют процессы дефектных генов.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629e8a7 995d-d04f-4305-bb1c-bac2cefb9a3e Лекарства при анемии Пациенты с миелофиброзом, у которых развивается анемия (низкое количество эритроцитов), могут быть кандидатами на дополнительное лечение, например: e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629601c54dc-3250-4290-bee3-89a7957d3bcc Химиотерапия Стероиды Андрогены (синтетические гормоны) Иммуномодуляторы, такие как талидомид или леналидомид. Интерферон (специфические белки, которые помогают организму бороться с инфекциями). Переливание крови. Стимулирующие эритропоэтин агенты. ара)e60dc2a1-f33c-4a05- 9b50-8e3e8e597629185faa70-961e-4f42-a41c-dc2c0029ffe7 Лечение увеличенной селезенки Увеличенную селезенку из-за миелофиброза можно лечить с помощью одного или нескольких из следующих методов: e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e59762 9795597d1-44c6-446c-b93e-1c28685fd75e Ингибитор JAK. Химиотерапия. Лучевая хирургия по удалению селезенки. Интерферон. Трансплантация стволовых клеток при миелофиброзе. Трансплантация стволовых клеток, также называемая трансплантацией костного мозга, является вариантом для некоторых людей с миелофиброзом. Это предполагает замену больного костного мозга здоровыми стволовыми клетками крови донора.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e5976295517cd1f-8681-43b1-8bdd-3d1aece0cd2e Кандидатами на трансплантацию стволовых клеток обычно являются молодые здоровые пациенты.e60dc2a1-f33c-4a05 -9b50-8e3e8e597629e1ab73d3-f9a0-4152-83c4-191b77a967b8 Перед трансплантацией пациент получает химиотерапию или лучевую терапию для разрушения больного костного мозга. Затем стволовые клетки от совместимого донора вводятся посредством инфузии. Из-за этих рисков трансплантация стволовых клеток проводится менее чем 10 процентам пациентов с миелофиброзом. «Вероятность фатальных осложнений при трансплантации стволовых клеток даже в самых лучших обстоятельствах может составлять от 10 до 15 процентов», — говорит Меса. «Для сравнения: риск операции на открытом сердце составляет всего 1 процент». Клинические испытания Участие в клинических исследованиях может быть вариантом для некоторых людей с миелофиброзом. Эти исследования могут позволить вам получить терапию, которая еще не доступна широкой публике. Меса говорит, что в клинических испытаниях изучается несколько препаратов, которые могут быть полезны для людей с миелофиброзом. «Будьте полны надежды. Сейчас разрабатывается много новых лекарств, много чего открывается, и множество людей болеет за вас, хотя это редкий вид рака», — говорит он.
Профилактика миелофиброза Невозможно предотвратить миелофиброз, однако исследователи ищут способы раннего выявления заболевания, чтобы можно было быстро начать терапию.
Осложнения миелофиброза Осложнения Потенциальные осложнения миелофиброза включают: крайне агрессивен. Боль. Увеличенная селезенка может вызывать боли в спине и животе. Разрастания Иногда клетки крови образуются за пределами костного мозга и создают опухоли из развивающихся клеток крови в других частях тела. Эти наросты могут вызвать желудочно-кишечное кровотечение, кашель или рвоту кровью, судороги или сдавление спинного мозга. Кровотечение. Если количество тромбоцитов падает, у вас могут возникнуть осложнения, связанные с кровотечением.
Исследования и статистика: у кого миелофиброз? Исследования и статистика Миелофиброз – это редкий вид рака, от которого страдают около 20 000 человек в США. обычные», — говорит Меса. Рак встречается как у мужчин, так и у женщин и чаще всего встречается у людей старше 50 лет. Однако у детей и молодых людей также может развиться миелофиброз.
Связанные состояния и причины миелофиброза Связанные состояния Некоторые состояния, тесно связанные с миелофиброзом, включают: Истинную полицитемию (PV) Эссенциальную тромбоцитемию (ET) Острый миелолейкоз Хронический лейкоз
Ресурсы, которым мы доверяем Клиника Кливленда: миелофиброзЛейкемия и лимфома Общество: миелофиброзНациональная организация по редким заболеваниям: первичный миелофиброзУход за раком: миелофиброзИсследовательский фонд MPN: что такое миелофиброз (МФ)?

Read More