Простая биопсия кожи может точно обнаружить болезнь Паркинсона, деменцию с тельцами Леви и другие нейродегенеративные заболевания

Согласно новому исследованию, опубликованному 20 марта в JAMA, простой тест на биопсию кожи, который можно провести в кабинете врача, оказался эффективным в обнаружении болезни Паркинсона с точностью 93 процента. e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e5976296898379e-c7c4-4fa9-b3be-adb8952aec54 Хотя специальная биопсия, называемая тестом Syn-One, показала свою эффективность в выявлении различных неврологических расстройств, она была первой, в которой рассматривалась подгруппа нейродегенеративных состояний, известных под общим названием синуклеинопатии, — включая болезнь Паркинсона, деменцию с тельцами Леви, множественную атрофию систем и чисто вегетативную недостаточность — в одном большом слепом исследовании, включавшем несколько центров по всей территории Соединенных Штатов. «Слишком часто пациенты сталкиваются с задержками в диагностике или получают неправильный диагноз из-за сложности этих заболеваний», — говорит ведущий автор Кристофер Гиббонс, доктор медицинских наук, невролог в Медицинском центре Бет Исраэль Диаконесса и профессор неврологии в Гарвардской медицинской школе в Бостоне. Возможность с очень высокой точностью обнаружить аномальный белок, который наблюдается при болезни Паркинсона и связанных с ней состояниях, позволит получить более точные диагностические ответы и улучшить уход за пациентами, говорит доктор Гиббонс. По данным авторов, более чем 1 из 4 человек получает неправильный диагноз, прежде чем ему будет правильно поставлен диагноз «болезнь Паркинсона». По оценкам авторов, ежегодно примерно 180 000 человек в Соединенных Штатах диагностируют болезнь Паркинсона, деменцию с тельцами Леви и связанные с ними расстройства. Хотя болезнь Паркинсона является наиболее известной из синуклеинопатий, деменция с тельцами Леви на самом деле встречается чаще. и когнитивные изменения, диагностика может быть сложной задачей. Опрос, проведенный в 2020 году организацией Parkinson UK, показал, что каждый четвертый человек сообщил, что ему поставили неправильный диагноз другого заболевания до того, как ему поставили правильный диагноз болезни Паркинсона. также диагноз может быть ошибочным, поскольку когнитивные симптомы (особенно на ранних стадиях заболевания) могут быть аналогичны симптомам болезни Альцгеймера. Важно различать эти два препарата — некоторые лекарства, используемые при симптомах болезни Альцгеймера, могут вызывать серьезные побочные эффекты у людей с деменцией с тельцами Леви. 93 и 100 процентов случаев Исследователи из 30 академических и общественных неврологических практик по всей территории США включили в исследование 428 человек в возрасте от 40 до 99 лет: 151 здоровый человек без заболеваний головного мозга и 277 человек с диагнозом одного из четырех нейродегенеративных заболеваний на основе медицинский осмотр и симптомы, подтвержденные группой экспертов. Участники прошли три 3-миллиметровые биопсии кожи, взятые из шеи, колена и лодыжки. Исследователи искали аномальный белок, который наблюдается в головном и спинном мозге людей с синуклеинопатиями, под названием фосфорилированный альфа-синуклеин, или P-SYN. Основные выводы включали следующее: у 93 процентов людей с клинически подтвержденной болезнью Паркинсона биопсия кожи на P-SYN показала положительный результат, подтвердивший диагноз. Участники с деменцией с тельцами Леви и множественной системной атрофией дали положительный результат в 96 и 98 процентах случаев соответственно. У 100 процентов людей с чистой вегетативной недостаточностью был обнаружен аномальный белок. В контрольной группе чуть более 3 процентов биопсии дали положительный результат на P-SYN — уровень ошибок, как подозревают авторы, может указывать на то, что некоторые здоровые контрольные группы подвергаются риску одного из состояний, поскольку белок может присутствовать в коже даже на самых ранних стадиях заболеваний. Тот факт, что почти ни в одном образце кожи здоровых людей не было агрегатов P-SYN, а в подавляющем большинстве образцов от пациентов он был, позволяет предположить, что кожа может стать окном, позволяющим увидеть, что происходит в мозге, говорит Ризван Ахтар, доктор медицинских наук, Доктор философии, доцент неврологии в Северо-Западном медицинском центре в Чикаго. Как простая биопсия кожи может выявить заболевание головного мозга? Считается, что многие нейродегенеративные заболевания вызваны скоплениями белков, которые образуются внутри и вокруг клеток мозга, вызывая проблемы с функционированием клеток, объясняет доктор Ахтар. Поскольку мы не можем напрямую увидеть эти скопления в мозгу, когда человек еще жив, многие ученые работают над поиском биомаркера, который мог бы указывать на наличие заболевания в другой части или жидкости в организме, объясняет он. Хотя Ахтар не участвует в этом исследовании, он курирует несколько клинических испытаний по поиску биомаркеров нейродегенеративных заболеваний в жидкостях организма.
Семена этого прорыва были впервые посажены в 2009 году, когда исследователи обнаружили, что болезнь Паркинсона повреждает периферические нервы (нервы за пределами головного и спинного мозга, в том числе в коже), которые связаны со многими немоторными симптомами болезни, такими как как запор и проблемы с контролем артериального давления или мочеиспускания. Исследователи предположили, что P-SYN также может быть обнаружен в периферических нервах кожи. Тест на биопсию кожи может быть использован для разработки более эффективных методов лечения. Этот тест не только можно использовать для более точной диагностики и лечения людей, но исследователи также надеются, что он приведет к улучшению лечения этих заболеваний. Найти новые методы лечения таких состояний, как болезнь Паркинсона, очень сложно, и использование теста для выявления людей на очень ранней стадии заболевания, прежде чем они будут включены в исследование, может подтвердить, что у них действительно есть одно из четырех заболеваний. В настоящее время биопсия не может отличить эти состояния, но есть надежда, что со временем ее можно будет усовершенствовать, говорит Ахтар. «Кроме того, возможность измерить количество белка в нервах имеет решающее значение, если вы надеетесь, что новая терапия сможет снизить уровень этого белка», — говорит Гиббонс. Исследователи надеются, что тест можно будет повторять с течением времени, чтобы выявить изменения в количестве этого белка, но не было подтверждено, что тест будет предсказывать изменения заболевания с течением времени. Кожный тест на болезнь Паркинсона и другие нейродегенеративные заболевания доступен, но кому его следует пройти? По словам Гиббонса, тест Syn-One доступен с 2020 года, и его используют более 1000 неврологов по всей территории США. «В целом этот тест наиболее полезен для уточнения конкретного диагноза — например, есть ли у человека болезнь Паркинсона или этот паркинсонизм вызван лекарством», — говорит он. В этом примере последний не будет иметь аномального белка. «Его можно использовать для людей, у которых есть симптомы, которые не являются точно диагностическими для болезни Паркинсона, и в которых врач не уверен. Мы проводим два дополнительных исследования, которые изучают гораздо более ранние стадии заболевания, чтобы увидеть, сможем ли мы поставить диагноз до того, как появятся все симптомы, и ожидаем получения результатов в течение следующего года или около того», — говорит Гиббонс. Некоторые авторы владеют акциями компании CND Life Sciences, производящей тесты.