Генная мутация MUTYH и риск рака

MUTYH — это ген, который обычно помогает восстанавливать поврежденную ДНК. Иногда его также называют MYH. Если вы унаследуете мутации или изменения в этом гене, он не будет функционировать должным образом. У каждого есть две копии гена MUTYH, по одной от каждого из родителей. Люди с мутациями в обеих копиях гена страдают так называемым синдромом MUTYH-ассоциированного полипоза (MAP).
Если вы являетесь носителем мутации MUTYH, какой рак вам грозит? Риск развития рака MAP может увеличить риск развития предраковых полипов (аномальных новообразований) и колоректального рака. У некоторых людей с MAP развиваются сотни полипов. MAP также может повысить вероятность возникновения у человека рака щитовидной железы, рака почки и других видов рака. (1) Люди, унаследовавшие одну копию мутировавшего гена MUTYH, подвергаются несколько повышенному риску рака толстой кишки. ( 2 )
Как MUTYH увеличивает риск развития рака? Что он делает Обычно ген MUTYH дает инструкции по выработке фермента под названием MYH гликозилаза. Этот фермент помогает исправить ошибки, которые иногда допускаются при копировании ДНК перед делением клеток. Генная мутация влияет на способность клеток исправлять эти ошибки. ( 3 )
Можете ли вы пройти тестирование на MUTYH? Тестирование Да, доступен генетический тест для выявления мутаций MUTYH. Вас попросят предоставить образец крови или слюны, который будет проанализирован в лаборатории. Ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование, если у кого-то в вашей семье есть мутация MUTYH, у вас развился колоректальный рак, у вас есть множественные полипы или у вас есть другие факторы риска. Перед тестированием рекомендуется встретиться с консультантом-генетиком. Этот специалист может оценить вашу семейную историю и помочь вам понять, как работает тест. (1)
Почему важно знать, находитесь ли вы в группе риска по MUTYH? Кто находится в группе риска? Выявление мутации MUTYH может предоставить вам информацию о риске развития рака. Вероятность развития колоректального рака у людей с MAP составляет от 80 до 90 процентов в течение жизни. (4) Важно помнить, что для развития MAP необходима мутация в обеих копиях гена. Если у вас есть только одна копия мутации гена MUTYH, вас называют «носителем». У вас не будет MAP, но у вас может быть несколько повышенный риск рака толстой кишки. Более того, ваши дети могут подвергаться риску развития MAP, если ваш партнер также является носителем. Если оба родителя являются носителями мутации MUTYH, каждый из их детей имеет 25-процентную вероятность унаследовать две мутации. (2) Исследования показывают, что примерно 1 из каждых 100 человек может быть носителем единственной мутации в гене MUTYH. (2)
История гена MUTYH: когда он был обнаружен? История В 1998 году ученые идентифицировали ген mutY у бактерий E. coli. Согласно исследованию, в 2002 году MUTYH был обнаружен в валлийской семье, у которой в анамнезе были полипы и колоректальный рак. ( 5 )
Что вы будете делать, если у вас положительный результат теста на MUTYH? Что дальше. Если у вас положительный результат теста на мутацию MUTYH в обеих копиях гена, ваш врач, скорее всего, предложит вам раньше и чаще проходить скрининг на рак толстой кишки. Американское общество клинической онкологии рекомендует людям с MAP проходить колоноскопию каждые один-два года, начиная с возраста 25–30 лет. (2) Вы также можете чаще проходить эндоскопию верхних отделов, УЗИ и другие процедуры визуализации.